😱 Следующее заболевание, о котором мы хотели бы вам рассказать - это Прогерия или синдром Хатчинсона-Гилфорда - очень редкое генетическое заболевание, характеризующееся преждевременным старением организма с соответствующими изменениями внутренних органов.

❗ Причиной прогерии является дефект гена LMNA, который кодирует особый белок ламин A, выстраивающий оболочку ядра клетки.
Проявляется всеми признаками наступления старости: ➖гиперпигментацией, истончением и утратой эластичности кожи, ➖поседением и выпадением волос,
➖развитием атеросклероза сосудов,
➖возникновением инфаркта и фиброза миокарда, остеопороза, сахарного диабета,
➖формированием злокачественных опухолей.
Кроме того, прогерия характеризуется увеличением размеров черепа, уменьшением его лицевой части, экзофтальмом.
✔ Диагностика основана на сборе анамнеза, лабораторном исследовании ДНК.
💊 Специфическая терапия прогерии не разработана. Медицинская помощь пациентам заключается в облегчении симптомов болезни. Проводится лечение атеросклероза, остеопороза, остеомиелита, катаракты, диабета, патологий сердца и онкологических заболеваний. Известен случай, когда состояние больного заметно улучшилось на несколько лет после операции трансплантации сердца.
📌 Есть и другие прогероидные синдромы, которые передаются по наследству и вызывают быстрое старение, сокращая продолжительность жизни:
➖Синдром Видемана-Раутенштрауха, также (неонатальный прогероидный синдром) начинается в утробе матери, причем признаки и симптомы старения проявляются при рождении.
➖Синдром Вернера, также известный как взрослая прогерия, начинается в подростковом возрасте или в раннем взрослом возрасте, вызывая преждевременное старение и состояния, типичные для старости, такие как катаракта и диабет.
📌 На данный момент исследования направлены на понимание прогерии и выявление новых вариантов лечения:
1. Изучение генов и течения болезни, чтобы понять, как она прогрессирует. Это может помочь выявить новые методы лечения.
2. Изучение способов профилактики заболеваний сердца и сосудов. Проведение клинических испытаний с использованием ингибиторов фарнезилтрансферазы (ФТИ), таких как лонафарниб, которые были разработаны для лечения рака, но могут быть эффективны для лечения прогерии, помогая с увеличением веса и повышением гибкости кровеносных сосудов.