Я собираю сведение по пациентским организациям и чата орфанных заболеваний. Есть уже связь с админами чатов или ссылки на сообщества по следующим нозоологиям: ●Болезнь Ниманна-Пика тип А, А/В, В чат в wa ●Болезнь Ниманна-Пика тип С чат в wa ● Лейкодистрофия чат ●ПКМД 2I поясно конечностей мышечная дистрофия тип 2I чат в вк ●гомоцистинурия чат в tg ●синдром короткой кишки чат в wa ●" Синдром Лежена, синдром кошачьего крика. Делеция короткого плеча 5 хромосомы чат в wa" ●"Синдром Пьера Робена Синдром Стиклера (поломки в генах COL: COL2A1, COL11A1, COL11A2, COL9A1, COL9A2). СиндромТричера-Коллинза-Франческетти чат в wa" ●Синдром Крузона (мутации FGFR2 могут быть причиной синдромов Апера, Сетре-Чотзена, Бира-Стивенсона, синдрома Пфайффера и многих других патологий) чат в wa ●синдром pacs1 чат в wa Синдром PACS1, или Схюрс - Хоймакерс . патология 11 хромосомы ●синдром Питта-Хопкинса чат в wa ●Дефицит пируват дегидрогеназы, поломка гена PDHA1 альфа чат в wa ●Гликогенозы чат в wa, сообщество ●галактоземия чат в вайбере ●генетика 16 хромосомы ● синдром Ангельмана ●синдром Марфана ●синдром дефицита транспортера глюкозы глют1 чат в вайбере ● Дофа-зависимой дистонией или Синдромом Сегавы чат в wa ●chd2 эпилептическая энцефалопатия ●болезнь Канавана чат в wa ●DYRK1A Syndrome ●Синдром Смита-Лемли-Опица ●Синдром Драве, чат в wa ●Синдром Элерса-Данлоса + чат в tg ●Немалиновая миопатия ●НЦЛ2 (нейрональный цероидный липофусциноз 2типа) чат в wa ●Миотубулярная миопатия (Поломка гена MTM1 Х-сц) ●Болезнь Вильсона-Коновалова в вк и в tg ●Синдром Карнелии де Ланге чат в wa ●Синдром Карнелии де Ланге с поломкой smc1a чат в tg ●туберозный склероз чат в wa ●поломка в гене Tuba 1a чат в wa ●мутация Foxp1 (международная группа в фб) ●Ганглиозидозы (GM1 и GM2), Болезнь Тея-Сакса и болезнь Сандхоффа чат в wa ● СМА ●Синдром Ретта чат в wa ● Некетотическая гиперглицинемия ● 13 хромосома ●"Подтвержденный синдром Ангельмана" в wa ● дупликации (трипликация, дупликация, микродупликация, тетрасомия)15 хромосомы, (15q11.2-q13.3) ● Синдром Ди Джоржи ●Синдром Снейдерса-Блока-Кампо ●Синдром Шершевского-Тёрнера ●Синдром Вильямса ●Болезнь Гентингтона ●синдром Шинцеля - Гидеона ( международное сообщество в фб) ●Наследственный ангионевротический отек ●аноректальными пороками развития: атрезия ануса, гиршпрунг, атрезия пищевода. ●особые детки. атрезия пищевода.ожоги.бужирования ●"специалист фонда ""Хрупкие люди""" ●Синдром Клифстры 1 и 2 ●Гемофилия ●Врожденная структурная миопатия с поломкой гена RYR1 чат в wa ● митохондриальная миопатия ТК2 ● синдром Ли ●"Инфантильная болезнь Рефсума (""из группы пероксисомных болезней спектра синдрома Цельвегера)""мутации в одном из 13 генов PEX" ●Понтоцеребеллярная гипоплазия разные типы чат wa (поломки в генах TSEN54, TSEN2, TSEN34, SEPSECS, EXOSC3, RARS2, VRK1, И сообщества: ●Синдром Куррарино ●Фенилкетонурия ●Синдром Кабуки ●Нарушение обмена жирных кислот ●Болезнь Помпе (гликогеноз II типа) ●Гипофосфатазия ●плече-лопаточно-лицевой мышечной дистрофией Ландузи-Дежерина ●конечностно-поясным (поясно-конечностным) мышечным дистрофиям. ●Фибродисплазия оссифицирующая прогрессирующая (ФОП) ●нейроэндокринными опухолями (НЭО) Если вы являетесь участником сообщества с редким заболеванием или какой-то поломкой в гене и ищете другие семьи с такими же проблемами, то можно мне написать на номер 89037779916 и я внесу в вас в таблицу по поиску других пациентов и сообщества, если таковое есть. Часть сообществ уже найдено, со списком можно ознакомиться на моей странице вк. Пишите сразу в лс, так проще будет вас не потерять в потоке информации. Если вы ищите другие семьи с такой же редкой патологией, как у вашего ребенка или состоите в сообществе по заболеванию, чтобы внести в список и упростить другим поиск.
Мукополисахаридоз. Детям нужна помощь.
:Фиолетовый Мишка
Пишет Софья Глушкова:
Я собираю сведение по пациентским организациям и чата орфанных заболеваний. Есть уже связь с админами чатов или ссылки на сообщества по следующим нозоологиям:
●Болезнь Ниманна-Пика тип А, А/В, В чат в wa
●Болезнь Ниманна-Пика тип С чат в wa
● Лейкодистрофия чат
●ПКМД 2I поясно конечностей мышечная дистрофия тип 2I чат в вк
●гомоцистинурия чат в tg
●синдром короткой кишки чат в wa
●" Синдром Лежена, синдром кошачьего крика. Делеция короткого плеча 5 хромосомы чат в wa"
●"Синдром Пьера Робена
Синдром Стиклера (поломки в генах COL: COL2A1, COL11A1, COL11A2, COL9A1, COL9A2). СиндромТричера-Коллинза-Франческетти чат в wa"
●Синдром Крузона (мутации FGFR2 могут быть причиной синдромов Апера, Сетре-Чотзена, Бира-Стивенсона, синдрома Пфайффера и многих других патологий) чат в wa
●синдром pacs1 чат в wa Синдром PACS1, или Схюрс - Хоймакерс . патология 11 хромосомы
●синдром Питта-Хопкинса чат в wa
●Дефицит пируват дегидрогеназы, поломка гена PDHA1 альфа чат в wa
●Гликогенозы чат в wa, сообщество
●галактоземия чат в вайбере
●генетика 16 хромосомы
● синдром Ангельмана
●синдром Марфана
●синдром дефицита транспортера глюкозы глют1 чат в вайбере
● Дофа-зависимой дистонией или Синдромом Сегавы чат в wa
●chd2 эпилептическая энцефалопатия
●болезнь Канавана чат в wa
●DYRK1A Syndrome
●Синдром Смита-Лемли-Опица
●Синдром Драве, чат в wa
●Синдром Элерса-Данлоса + чат в tg
●Немалиновая миопатия
●НЦЛ2 (нейрональный цероидный липофусциноз 2типа) чат в wa
●Миотубулярная миопатия (Поломка гена MTM1 Х-сц)
●Болезнь Вильсона-Коновалова в вк и в tg
●Синдром Карнелии де Ланге чат в wa
●Синдром Карнелии де Ланге с поломкой smc1a чат в tg
●туберозный склероз чат в wa
●поломка в гене Tuba 1a чат в wa
●мутация Foxp1 (международная группа в фб)
●Ганглиозидозы (GM1 и GM2), Болезнь Тея-Сакса и болезнь Сандхоффа чат в wa
● СМА
●Синдром Ретта чат в wa
● Некетотическая гиперглицинемия
● 13 хромосома
●"Подтвержденный синдром Ангельмана" в wa
● дупликации (трипликация, дупликация, микродупликация, тетрасомия)15 хромосомы, (15q11.2-q13.3)
● Синдром Ди Джоржи
●Синдром Снейдерса-Блока-Кампо
●Синдром Шершевского-Тёрнера
●Синдром Вильямса
●Болезнь Гентингтона
●синдром Шинцеля - Гидеона ( международное сообщество в фб)
●Наследственный ангионевротический отек
●аноректальными пороками развития: атрезия ануса, гиршпрунг, атрезия пищевода.
●особые детки. атрезия пищевода.ожоги.бужирования
●"специалист фонда ""Хрупкие люди"""
●Синдром Клифстры 1 и 2
●Гемофилия
●Врожденная структурная миопатия с поломкой гена RYR1 чат в wa
● митохондриальная миопатия ТК2
● синдром Ли
●"Инфантильная болезнь Рефсума (""из группы пероксисомных болезней спектра синдрома Цельвегера)""мутации в одном из 13 генов PEX"
●Понтоцеребеллярная гипоплазия разные типы чат wa (поломки в генах TSEN54, TSEN2, TSEN34, SEPSECS, EXOSC3, RARS2, VRK1,
И сообщества:
●Синдром Куррарино
●Фенилкетонурия
●Синдром Кабуки
●Нарушение обмена жирных кислот
●Болезнь Помпе (гликогеноз II типа)
●Гипофосфатазия
●плече-лопаточно-лицевой мышечной дистрофией Ландузи-Дежерина
●конечностно-поясным (поясно-конечностным) мышечным дистрофиям.
●Фибродисплазия оссифицирующая прогрессирующая (ФОП)
●нейроэндокринными опухолями (НЭО)
Если вы являетесь участником сообщества с редким заболеванием или какой-то поломкой в гене и ищете другие семьи с такими же проблемами, то можно мне написать на номер 89037779916 и я внесу в вас в таблицу по поиску других пациентов и сообщества, если таковое есть. Часть сообществ уже найдено, со списком можно ознакомиться на моей странице вк.
Пишите сразу в лс, так проще будет вас не потерять в потоке информации. Если вы ищите другие семьи с такой же редкой патологией, как у вашего ребенка или состоите в сообществе по заболеванию, чтобы внести в список и упростить другим поиск.