Редкое генетическое заболевание с необычными симптомами выявили у новорождённого в Воронеже

Редкое генетическое заболевание, не проявлявшееся несколько поколений, обнаружили у младенца из Воронежской области. Малыша госпитализировали с необычными жалобами — у него с рождения были акральные пузыри на кистях и ладонях, а также жёлтоватые утолщения на коже лица. О необычном случае рассказали в пресс-службе регионального минздрава.
У мамы маленького пациента обнаружили адерматоглифию — отсутствие отпечатков пальцев. Чтобы понять, что происходит с малышом, врачи провели генетическое обследование его родственников.
Выяснилось, что у новорождённого синдром Базана. Именно это заболевание проявляется отсутствием отпечатков пальцев, появлением акральных пузырей и утолщений на коже.
За время госпитализации малыш прошёл полный курс лечения. Акральные пузыри зажили и младенца выписали домой в удовлетворительном состоянии.