🧬Распознать чемпиона и помочь в лечении болезней: что еще под силу белорусским ученым

Несмотря на то что начало генетике было положено только в середине XIX века, она стала одним из самых быстроразвивающихся, востребованных и популярных направлений в науке. ДНК — своеобразный биологический паспорт человека, поэтому всегда любопытно узнать, что именно досталось тебе от предков. Генетика играет важную роль в медицине, сельском хозяйстве и других сферах. С ее помощью выявляются предрасположенности к заболеваниям, разрабатываются инновационные методы лечения, создаются новые сорта растений и улучшаются породы животных. Все эти направления успешно развиваются и в Беларуси.
Александр Лукашенко:
— Тема для страны — архиважная. Дальше мы без науки развивать страну не сможем. Все, что мы могли выжать интенсивно и экстенсивно из того, что у нас есть в стране, прежде всего в экономике, мы уже сделали. Дальше надо развиваться, опираясь на науку. Без науки — никуда. Инвестиции в науку и технологии стали ключевым условием благополучия государства, залогом поступательного конкурентного развития.
3 декабря 2024 года, из выступления на встрече с рабочей группой по анализу деятельности Национальной академии наук.
🔵Из миллионов букв
Попасть в лаборатории Республиканского центра геномных биотехнологий — редкая удача. Вопреки стереотипам из научной фантастики, выглядят они не как кунсткамера с непонятными существами в стеклянных емкостях, а очень лаконично. На столах современное оборудование, большая часть которого напоминает принтеры. Заместитель директора Института генетики и цитологии НАН Беларуси кандидат биологических наук Елена Гузенко объясняет принципы работы:
— Один из самых важных приборов для генетика — амплификатор. Если объяснять совсем просто, то он увеличивает количество определенного участка ДНК. В итоге его можно увидеть и оценить размер, пользуясь «молекулярной линейкой». Далее можно изучить структуру этого фрагмента или целого генома, но уже с помощью другого прибора — секвенатора — и найти, например, мутацию.
Для исследования необходим биологический материал. Если говорить о человеке, то чаще всего берут соскоб с внутренней поверхности щеки, но бывает — слюну или кровь (если нужно проанализировать полный экзом). А вот отрезанная прядка волос, как показывают в кино, не годится — достаточно одного волоса, но непременно с волосяной луковицей.
— Из материала выделяется ДНК, затем выполняется анализ, — поясняет Елена Гузенко. — В зависимости от количества точек (генов), которые необходимо изучить, он занимает от недели до месяца. Дело в том, что при расшифровке полного экзома ученые получают огромный массив данных — 60 миллионов букв генетического кода. Все это нужно обработать и найти замену одной буквы на другую, которая привела (или приведет) к развитию заболевания.
Институт генетики и цитологии НАН Беларуси — ведущий научно-исследовательский центр в области генетики, геномики и биотехнологии. Его деятельность разделяется на два направления: основное научное, в рамках которого реализуется около 50 проектов в год, и услуги населению или организациям. Диапазон широкий — от ДНК-теста на отцовство до тестирования на генетические болезни животных-компаньонов.
Кстати, питомцев сюда приводят достаточно часто. Но надо признать, девушка с симпатичным корги на поводке в холле научного учреждения смотрится несколько непривычно.
— Пришли за генетическим паспортом, — поясняет минчанка Дарья Кондратьева. — Это очень удобно для ветеринарной клиники. Со здоровьем у песика практически все в порядке, но хотели перестраховаться. В итоге изучила предложения и теперь хочу сама пройти тестирование на предрасположенность к сердечно-сосудистым заболеваниям. В моей семье есть такая проблема, нужно знать, что с этим делать.
🔵Помогают стать мамой
Генетика человека включает медицинскую генетику, генетику спорта, интеллекта и не только. Все эти направления чрезвычайно интересны, считает главный научный сотрудник лаборатории генетики человека доктор биологических наук Ирма Моссэ:
— Наибольшее внимание уделяется медицинской генетике. Уверяю вас, нет ни единого недуга, в возникновении которого не принимали бы участия гены. Причем это относится даже к инфекционным и простудным заболеваниям. Если есть генетическая предрасположенность, любой сквозняк или инфекция тут же оборачиваются проблемами. И в то же время существуют люди, это научно доказанный факт, которые могут быть в тесном контакте даже с больным СПИДом и никогда не заразятся. А все потому, что их ДНК устроена таким образом, что вирусу там буквально некуда встроиться.
Тем не менее ученые утверждают: в большинстве случаев даже «плохие» гены можно держать под контролем.
— Мы не говорим — «гены инфаркта», «гены диабета» и так далее, а уточняем, что это именно гены высокого риска развития заболевания, — поясняет Ирма Моссэ. — И чтобы они проявились, организм должен быть поставлен в соответствующие условия. Допустим, если есть склонность к полноте, но вы придерживаетесь принципов здорового питания, риск набора веса минимален. В генетическом паспорте содержатся рекомендации, что предпринять, к какому специалисту обратиться. Бывает, узнав о высоком риске инфаркта, люди буквально за неделю бросают курить. Главное — правильно расставить приоритеты.
Самое востребованное исследование — ДНК-диагностика причин невынашивания беременности.
— К нам приходят тогда, когда медики не находят повода для беспокойства, а женщина не может выносить ребенка, — рассказывает Ирма Моссэ. — И, как правило, выявляются генетические особенности, которые нарушают процесс беременности. Мы проводим обследование, выдаем генетический паспорт, с которым можно обращаться в медицинское учреждение. О результативности говорят факты — мы опросили две тысячи женщин с этой проблемой. После анализа и соответствующего лечения 85 % выносили и родили детей. Сейчас мы разработали еще и метод количественной оценки риска. Одно дело, когда угроза невынашивания превышена в полтора раза, и совсем другое — в 4—5 раз. В последнем случае потенциальная мама должна находиться под постоянным наблюдением гинеколога и гематолога.
🔵Условия тоже важны
За такие качества, как быстрота, сила и выносливость, тоже отвечает наследственность. Например, родители собираются отдать ребенка в спорт, надеясь вырастить чемпиона, а у него нет нужных генов. Либо выявится, что есть ген, который отвечает за внезапную остановку сердца. Сейчас Институт генетики и цитологии работает со спортивными организациями, тестирует членов национальных сборных, а количество спортивных генетических паспортов год от года растет. Тем не менее гены — вовсе не гарантия успеха, утверждает ученый:
— Даже при отличных генах нельзя со стопроцентной точностью сказать, что ребенок станет чемпионом. Многое зависит от психоэмоциональных генов, а также условий для развития способностей. Например, мог бы стать выдающимся пловцом, но ни разу в жизни не видел бассейна. Или у флегматика есть задатки бегуна на длинные дистанции, а ему нравится сидеть перед телевизором. Это своего рода борьба противоположностей, поскольку тип темперамента тоже закладывается генетически.
Современный мир — место неспокойное, поэтому стрессы стали постоянными спутниками человека. Несмотря на то что природа стресса как адаптационной реакции организма естественна, далеко не все обладают нужной мерой устойчивости.
— Большинство людей переносит стрессы без особых последствий, — утверждает Ирма Моссэ. — Но примерно у каждого четвертого они вызывают патологические осложнения. Важно вовремя обратиться за помощью, так как эти состояния можно корректировать препаратами, психотерапией. Мы проводим такие исследования, и генетический паспорт психоэмоционального статуса пользуется большим спросом. Проверяем на стрессоустойчивость людей, выбирающих экстремальные профессии, связанные с риском: спасателей, пожарных, военных и т.п.
🔵Рак пятится назад
Существует много теорий развития онкологических заболеваний, и одна из них — наследственная. Изучением этого направления, в частности рака легкого, занимаются и белорусские ученые.
— Рак легкого занимает первое место по смертности среди онкологических заболеваний, поэтому изучение его исключительно важно, — рассказывает старший научный сотрудник лаборатории экологической генетики Анна Щаюк. — Исследования этого вида рака мы ведем достаточно давно, тесно сотрудничаем со специалистами кафедры онкологии БГМУ. Нам удалось установить зависимость некоторых генетических нарушений и двух самых распространенных типов рака легкого — плоскоклеточного и карциномы. Следующий этап исследований — выявление эпигенетических механизмов, которые запускают «поломку» генов. Все эти разработки помогают медикам более быстро и точно подбирать терапию для пациента, поскольку мутации в генах зачастую приводят к тому, что человек становится нечувствительным к тому или иному противоопухолевому препарату. Наша работа поможет врачам сохранить жизни людям.
🔵Флора под контролем
Генетика в растениеводстве — то, без чего немыслимы высокие урожаи, считает заведующая лабораторией молекулярной генетики Оксана Урбанович:
— Можно создать растения с заданными свойствами, что очень важно для сельского хозяйства. Работа эта ювелирная, но дает поразительный эффект. Например, в результате комплексных молекулярно-генетических и селекционных исследований с коллегами из НПЦ НАН Беларуси по земледелию нами был создан высокопродуктивный сорт озимой мягкой пшеницы «асима». В прошлом году он был признан лучшим в республике.
Работают над новыми сортами и с Институтом плодоводства, Институтом картофелеводства и другими учреждениями. Сейчас все серьезные мировые селекционные центры имеют лаборатории, занимающиеся молекулярной генетикой. Именно поэтому в Государственном реестре сортов, допущенных к районированию, большую часть составляют культуры белорусской селекции.
Огородники, радуйтесь: недавно белорусские генетики создали растения картофеля, устойчивые к фитофторозу, «выключив» ген, который отвечал за восприимчивость к этой болезни. В планах на будущее — исследования генов устойчивости к холоду.
🔵Зачем паспорт буренке
Еще одно из важнейших направлений — генетика животных. На современном этапе без этих исследований невозможно развитие сельского хозяйства, замечает Елена Гузенко:
— Если говорить о сельскохозяйственных животных, то мы изучаем экономически важных — крупный рогатый скот, свиньи, домашняя птица и даже рыбы, в частности карпы. Продолжаем исследовать генетику перепелок по договору с Солигорской птицефабрикой, где собираются строить большой комплекс по разведению этих птиц.
Лаборатория генетики животных по заданию Министерства сельского хозяйства и продовольствия уже много лет занимается поголовным скринингом крупного рогатого скота на выявление скрытых носителей наследственных заболеваний.
— На данный момент такое тестирование проводится по 11 заболеваниям, и благодаря этому количество носителей по некоторым из них удалось снизить в 7 раз, — уточняет специалист. — На постсоветском пространстве Беларусь — единственное государство, где ведется такой широкомасштабный генетический мониторинг.
Четыре года назад белорусские генетики начали работу, итогом которой может стать возрождение популяции аборигенного для Беларуси подвида, который до недавнего времени считался исчезнувшим, — темной лесной пчелы.
— До Великой Отечественной войны он преобладал в нашей стране, но в условиях военных действий пчеловодство сильно пострадало, — рассказывает Елена Гузенко. — В Беларусь стали завозить пчел из южных регионов, которые плохо переносят наш климат: за зиму погибает до 50 % пчелиных семей. А аборигенная пчела тысячелетиями приспосабливалась к нашим непростым природным условиям, сформировав необходимый комплекс генов. Совместно с сотрудниками НПЦ НАН по биоресурсам нам удалось определить в Витебской и Гомельской областях точки, в которых можно встретить темную лесную пчелу. Исследования продолжаются и, будем надеяться, завершатся успешно.
🔵От долгожительства до криминалистики
Научный поиск — это не всегда легкий путь. Пример генетики, которой пришлось пройти через ряд испытаний, весьма показателен, считает заместитель председателя Президиума НАН Беларуси академик Александр Кильчевский:
— Сегодня генетика является хребтом биологии, проникла в различные отрасли народного хозяйства. Улучшение селекции сельскохозяйственных растений и животных, помощь в диагностике и лечении заболеваний — это лишь малый список возможностей. Один из мировых трендов — персонифицированная медицина. Направление тесно связано с фармакогенетикой, изучающей взаимосвязь между особенностями генотипа и дозой лекарственного препарата. Такими исследованиями занимаются и белорусские ученые.
В 2016 году были начаты комплексные исследования долгожительства в сотрудничестве с итальянскими коллегами из университета города Кальяри. Удалось получить интересные результаты, причем наши генетики подошли к проблеме сразу с двух сторон: они изучают не только геном человека, но и его микробиом. Этими и другими вопросами занимается открытый в 2021 году Республиканский центр изучения микробиома.
— Совокупность микроорганизмов в организме человека составляет около двух килограммов, — поясняет Александр Кильчевский. — А количество генов у них в 150 раз больше по сравнению с геномом. Взаимодействие микробиома с геномом влияет на многие системы: иммунитет, когнитивные способности, психологические особенности и другое. Если мы говорим о долгожителях, то у этих людей отличается состав микробиоты, что сказывается и на продолжительности жизни.
Интересный аспект работы белорусских генетиков касается криминалистики. Первая научно-техническая программа Союзного государства на эту тему — «ДНК-идентификация» — реализовывалась в 2017—2021 годах.
— На основе биологических материалов генетики сейчас могут определить признаки преступника: от цвета глаз и волос до возраста, этнических признаков и психологических особенностей. Кстати, именно с использованием этой методики в свое время российские коллеги помогли вычислить исполнителей теракта в Домодедово в 2011 году, — рассказывает Александр Кильчевский.
За работу по программе «ДНК-идентификация» белорусские и российские ученые были удостоены премии Союзного государства в области науки и техники.
— Сейчас разработали концепцию «ДНК-идентификации 2», — продолжает Александр Кильчевский. — Планируем изучать образ жизни человека, заниматься вопросами так называемой нечеловеческой генетики — идентификацией видов древесины, места ее происхождения, идентификацией животных (это имеет значение в борьбе с браконьерством), рыбы и рыбной продукции, что поможет лучше выявлять факты фальсификации. Уверен, что работа будет весьма плодотворной.
🔵Интеллект — наше всё
Специалисты Института генетики и цитологии совместно с коллегами из РНПЦ психического здоровья проводили исследование в рамках генетики интеллекта.
При средних показателях для Homo sapiens в 90—110 пунктов коэффициент интеллекта среднестатистического белоруса составляет 120—130. Впечатляет! При этом удалось выявить ряд генов, которые отвечают за наследственную передачу таких особенностей. То есть за подрастающее поколение можно не беспокоиться.
Причины высоких результатов по итогам тестирования — в двух факторах: в нашей стране созданы все условия для качественного образования и поощряется тяга к знаниям. Кстати, как утверждают не только генетики, но и нейрофизиологи, интеллект вполне можно и «нарастить», если задаться такой целью и есть потенциальные способности.
Ольга БЕБЕНИНА