Туберозный склероз (ТС) –аутосомно-доминантное мультисистемное заболевание, характеризующееся гамартомами головного мозга, сетчатки, кожи, сердца, почек и легких. Гамартома – узловое опухолевидное образование, возникающее в результате нарушения эмбрионального развития органов и тканей, состоящее из тех же компонентов, что и орган, но отличающееся их неправильным расположением и степенью дифференцировки. Гамартомы головного мозга приводят к эпилепсии, умственной отсталости, поведенческим расстройствам, аутизму. В половине случаев заболевания выявляют внутричерепные кальцификаты, расположенные в базальных ядрах или перивентрикулярно. На коже выявляют ангиофибромы различной окраски и локализации, гипопигментированные пятна трех типов (пятна-отпечатки, пятна-листья, пятна-конфетти). При исследовании почек обнаруживают множественные и доброкачественные ангиомиолипомы. Молекулярно-генетической причиной туберозного склероза являются мутации в генах TSC1 и TSC2 (Tuberous sclerosis complex), которые кодируют соответственно белки гамартин и туберин, являющиеся супрессорами опухолевого роста. Мутации в гене TSC1 выявляются в 10-30% случаев туберозного склероза. Частота выявления мутаций в гене TSC2 при спорадических случая заболевания составляет 75- 80%. У 15-20% пациентов мутации в этих генах не обнаруживаются. Течение туберозного склероза, вызванное мутациями в гене TSC1, протекает легче, чем у больных с мутациями в гене TSC2. У таких больных легче протекает эпилепсия, менее выражена умственная отсталость, меньше гамартом, симптомы заболевания проявляются позже. У Людмилы тяжёлое и крайне редкое заболевание Бурнивилля в следствии чего одно вытекает из другого с множеством сопутствующих других заболеваний отягощающие её состояние ежесекундно, ежечасно и регулярно затрудняя мне жизнь. Туберозный склероз- это наследственное заболевание. Больные туберозным склерозом имеют туже генную мутацию во всех или большинстве клеток, поэтому в большинстве случаев у них есть высокая вероятность заболеть ЛИМФАНГИОЛЕЙОМИАМОТОЗ (ЛАМ). Около 80% женщин с туберозным склерозом к 40 годам заболевают ЛАМ, хотя при этом они могут не иметь многих симптомов. Некоторую роль в ЛИМФАНГИОЛЕЙОМИОМАТОЗ ( ЛАМ ) играет эстрогены: высокий уровень эстрогена может ускорить процесс заболевания, хотя и не является непосредственной причиной его развития.
Девочки давайте общаться ЛАМки кто есть в одноклассниках нас не так уж и много и хочется сплочённости тех кто с этим крайне тяжёлым заболеванием. Ведь течение заболевания у каждой женщины индивидуальное.
Здравствуйте Мне в 20 г в Москве диагноз подтвердил и установил С. Н. АВДЕЕВ. Назначил СИРОЛИМУС 2 мг. Если есть желание и время пообщаться в лс. Ну или прямо тут. Возможно есть какие-то вопросы. Обсудим.
Прекрасно понимаю. По этому и пишу везде и кричу о нашем редком заболевание и всегда рада общению с сёстрами* по ЛАМ. И могу разъяснить какие то моменты.
Молекулярно-генетической причиной туберозного склероза являются мутации в генах TSC1 и TSC2 (Tuberous sclerosis complex), которые кодируют соответственно белки гамартин и туберин, являющиеся супрессорами опухолевого роста. Мутации в гене TSC1 выявляются в 10-30% случаев туберозного склероза. Частота выявления мутаций в гене TSC2 при спорадических случая заболевания составляет 75- 80%. У 15-20% пациентов мутации в этих генах не обнаруживаются.
Течение туберозного склероза, вызванное мутациями в гене TSC1, протекает легче, чем у больных с мутациями в гене TSC2. У таких больных легче протекает эпилепсия, менее выражена умственная отсталость, меньше гамартом, симптомы заболевания проявляются позже.
У Людмилы тяжёлое и крайне редкое заболевание Бурнивилля в следствии чего одно вытекает из другого с множеством сопутствующих других заболеваний отягощающие её состояние ежесекундно, ежечасно и регулярно затрудняя мне жизнь.
Туберозный склероз- это наследственное заболевание. Больные туберозным склерозом имеют туже генную мутацию во всех или большинстве клеток, поэтому в большинстве случаев у них есть высокая вероятность заболеть ЛИМФАНГИОЛЕЙОМИАМОТОЗ (ЛАМ). Около 80% женщин с туберозным склерозом к 40 годам заболевают ЛАМ, хотя при этом они могут не иметь многих симптомов.
Некоторую роль в ЛИМФАНГИОЛЕЙОМИОМАТОЗ ( ЛАМ ) играет эстрогены: высокий уровень эстрогена может ускорить процесс заболевания, хотя и не является непосредственной причиной его развития.
Ведь течение заболевания у каждой женщины индивидуальное.
У Вас ЛАМ?!
Мне в 20 г в Москве диагноз подтвердил и установил
С. Н. АВДЕЕВ.
Назначил СИРОЛИМУС 2 мг.
Если есть желание и время пообщаться в лс.
Ну или прямо тут.
Возможно есть какие-то вопросы. Обсудим.
По этому и пишу везде и кричу о нашем редком заболевание и всегда рада общению с сёстрами* по ЛАМ.
И могу разъяснить какие то моменты.