ЗАНЯТИЕ № 15

Популяционная генетика
Закон Харди – Вайнберга
Популяция — это совокупность особей одного вида, длительное время обитающих на определенной территории, свободно скрещивающихся друг с другом, имеющих общее происхождение, определенную генетическую структуру и в той или иной степени изолированных от других таких совокупностей особей данного вида. Популяция не только единица вида, форма его существования, но и единица эволюции. В основе микроэволюционных процессов, завершающихся видообразованием, лежат генетические преобразования в популяциях.
С точки зрения генетики, популяция – это генетическая система, обладающая исторически сложившейся генетической структурой. Основные положения популяционной генетики сложились на основании изучения природных и модельных популяций высших раздельнополых животных (моллюсков, насекомых, позвоночных), которые воспроизводят себя с помощью нормального полового размножения – амфимиксиса, или объединения женских и мужских гамет. В таких случаях группировка особей, способных скрещиваться между собой и производить полноценное (т.е. жизнеспособное и плодовитое) потомство, называется генетической, или менделевской популяцией. В свою очередь, потомки, достигшие половозрелости, также должны скрещиваться между собой и производить полноценное потомство, то есть популяция должна существовать длительное число поколений.
Изучением генетической структуры и динамики популяций занимается особый раздел генетики — популяционная генетика. Каждая популяция имеет определенный генофонд и генетическую структуру. Впервые исследование генетической структуры популяции было предпринято В.Иоганнсеном в 1903 г. В качестве объектов исследования были выбраны популяции самоопыляющихся растений. Исследуя в течение нескольких поколений массу семян у фасоли, он обнаружил, что у самоопылителей популяция состоит из генотипически разнородных групп, так называемых чистых линий, представленных гомозиготными особями. Причем из поколения в поколение в такой популяции сохраняется равное соотношение гомозиготных доминантных и гомозиготных рецессивных генотипов. Их частота в каждом поколении увеличивается, в то время как частота гетерозиготных генотипов будет уменьшаться.
Таким образом, в популяциях самоопыляющихся растений наблюдается процесс гомозиготизации, или разложения на линии с различными генотипами.
Большинство растений и животных в популяциях размножаются половым путем при свободном скрещивании, обеспечивающем равновероятную встречаемость гамет. Равновероятную встречаемость гамет при свободном скрещивании называют панмиксией, а такую популяцию — панмиктической.
Внутрипопуляционные скрещивания обеспечивают популяции единство, а репродуктивная способность поколений – непрерывность поколений. Численность популяции может возрастать или уменьшаться в связи с миграцией или за счет изменений в рождаемости или смерти. Популяция обнаруживает фенотипическую или внешнюю изменчивость по большинству качественных и количественных признаков. Популяции человека гетерогенны по росту, пигментации кожи, чертам лица, группам крови и многим другим признакам. При этом не всегда можно выяснить, какая доля морфологической изменчивости обусловлена генетическим разнообразием, а какая возникает за счет изменчивости внешней среды. Известно, что скрытая генетическая изменчивость намного выше, чем можно заключить из простых наблюдений морфологической изменчивости.
Генетический полиморфизм – это устойчивое сосуществование в популяции двух или более генотипически различающихся форм, а также это понятие, конкретизирующее термин «генетическая изменчивость». Феномен полиморфизма связывают с поддержанием нескольких аллельных форм гена, что обнаруживается присутствием в популяции гомо- и гетерозиготных генотипов по данному локусу.
Полиморфизм играет большую роль в процессе естественного отбора.
Различают переходный полиморфизм и сбалансированный. Переходный полиморфизм возникает при сильном давлении отбора на различные формы, существующие в популяциях.
Сбалансированный полиморфизм создается при существовании в одной популяции различных форм в стабильных условиях среды. Примером такого полиморфизма у человека является группа крови системы АВ0, в которой четко различаются в реакции агглютинации 4 группы.
Если гены, определяющие различные группы крови, считались не имеющими приспособительного свойства, то в настоящее время доказано их приспособительное значение. Иммунологический конфликт при несовместимости между плодом с группой крови А и материнским организмом с группой крови 0 или В, при наличии у плода группы крови В и группой крови матери 0 или А, а также при группе крови АВ плода и материнским организмом с группой крови А или В приводит к элиминации плода и вместе с этим к постоянной утрате аллелей А и В. Но благодаря предоставляемым организму аллелем А и аллелем В приспособительным свойствам частоты групп крови системы АВ0 в популяциях поддерживаются относительно на постоянном и высоком уровне.
Частоты разных генотипов в разных популяциях могут варьировать, но в данной популяции они остаются постоянными из поколения в поколение. Объясняется это тем, что ни один генотип не обладает селективным преимуществом перед другими. Продолжительность жизни у мужчин белой расы с группой крови крови 0 выше, чем у мужчин с другими группами крови, но чаще чем у других развивается язва двенадцатиперстной кишки.
Важные характеристики популяций: возрастной и половой состав, смертность и рождаемость. Возрастной состав зависит от продолжительности жизни, интенсивности размножения, репродуктивной зрелости, а у человека и социальных условий жизни. Половой состав популяций обусловлен эволюционно закрепленными механизмами формирования первичного (во время оплодотворения), вторичного (во время рождения), третичного (зрелый возраст) соотношения полов.
Например, в популяциях человека наблюдаются такие изменения полового состава:
– при рождении на 100♀ - 106 ♂;
– в 16-18 лет -- 1:1;
– в 50 лет -- 100♀ + 85 ♂;
– в 80 лет -- 100♀ + 50 ♂ (2:1).
Таким образом, генетический полиморфизм, с одной стороны, подвержен равнонаправленным приспособительным процессам, с другой стороны, является частью генетической направленности к развитию болезней с наследственной предрасположенностью (мультифакториальных).
Характеристика популяции человека. Типы браков.
Популяция человека – группалюдей, длительно занимающая определенную территорию и свободно вступающую в брак. Популяция характеризуется:
- Демографические: размер популяции, уровень рождаемости, смертности, возрастной и половой состав, экономический состав.
- Генетические: генофонд, генетический полиморфизм. Генофонд – совокупность генов, заключенных в гаметах особей популяции. Генетический полиморфизм – индивидуальное проявление генетических свойств каждого человека. Генетические показатели (генофонд) зависит от структуры браков. Виды браков:
1. Неизбирательные (Аутбридинг) – вступление в брак случайных лиц. В основе таких браков лежит панмиксия (свободное скрещивание). Другое название – панмиксические. Положительным результатом таких браков является гетерозиготизация потомства по многим генам. Особенно генетические положительным моментом оцениваются межнациональные, гибридные и людей с отдаленным типов.
2. Избирательные (Инбридинг) – кровнородственные браки. Отрицательным генетическим следствием таких браков является постепеннаягомозиготизация потомства по многим генам. И в результате: снижение жизнеспособностей, повышение смертности, проявление наследственных болезней. К избирательным относятся также ассортативные браки: браки между лицами с одинаковыми физическими недостатками, имеющими одинаковые фенотипы.
3. Инцестные – браки между лицами первой степени родства.
По размеру и структуре браков популяция человека подразделяется:
1. Большие популяции – крупные антропологические группы, расселенные на значительной территории с преимуществом панмиксических браков.
2. Малые популяции (Демы) – от полутора до четырех тысяч человек. Частота внутригрупповых браков составляет 80 – 90%.
3. Изоляты – малочисленные группы от ста до полутора тысяч человек. Частота внутригрупповых браков свыше 90%. Практически через четыре поколения все особи данного изолята являются троюродными.
Закон Харди-Вайнберга
В 1908 г. независимо друг от друга английским математиком Дж. Харди и немецким врачом В. Вайнбергом была установлена математическая зависимость между частотами аллелей и генотипов в популяции. Такая зависимость известна как равновесие Харди – Вайнберга. Оно сформулировано так: частоты доминантного и рецессивного аллелей в данной популяции будут оставаться постоянными из поколения в поколение при наличии следующих условий:
1) большая численность популяции;
2) внутрипопуляционные скрещивания случайные;
3) не возникает новые мутации;
4) все генотипы одинаково плодовиты;
5) отсутствует миграция населения.
Любые изменения частоты аллелей могут быть вызваны нарушением перечисленных условий, приводящих к эволюционным изменениям, которые можно изучать и определять их скорость с помощью закона Харди – Вайнберга.
частоту встречаемости гамет с доминантным аллелем А обозначают p,
а частоту встречаемости гамет с рецессивным аллелем а — q.
Частоты этих аллелей в популяции выражаются формулой p + q = 1 (или 100%).
Поскольку в панмиктической популяции встречаемость гамет равновероятна, можно определить и частоты генотипов.
Харди и Вайнберг, суммируя данные о частоте генотипов, образующихся в результате равновероятной встречаемости гамет, вывели формулу частоты генотипов в панмиктической популяции:
р2 + 2pq + q2 = 1.
АА + 2Аа + аа = 1
Пользуясь этими формулами, можно рассчитать частоты аллелей и генотипов в конкретной панмиктической популяции. В реально существующих популяциях выполнение этих условий невозможно, поэтому закон справедлив только для идеальной популяции. Несмотря на это, закон Харди-Вайнберга является основой для анализа некоторых генетических явлений, происходящих в природных популяциях. Например, если известно, что фенилкетонурия встречается с частотой 1:10000 и наследуется по аутосомно-рецессивному типу, можно посчитать частоту встречаемости гетерозигот и гомозигот по доминантному признаку.
Больные фенилкетонурией имеют генотип q2 (аа) = 0,0001. Отсюда q = 0,01. p = 1 — 0,01 = 0,99. Частота встречаемости гетерозигот равна 2pq, равна 2 х 0,99 х 0,01 ≈ 0,02 илиоколо 2%. Частота встречаемости гомозигот по доминантному и рецессивному признакам: АА = p2 = 0,992 ≈ 98%, аа = 0,01%.
Таким образом, значительная доля имеющихся в популяции рецессивных аллелей находится у гетерозиготных носителей, которые служат важным источником генетической изменчивости. В каждом поколении может элиминироваться очень малая часть рецессивных аллелей. В фенотипе проявляются только те рецессивные аллели, находящиеся в гомозиготном состоянии, и подвергаются селективному воздействию факторов внешней среды и могут быть элиминированы. Многие рецессивные аллели элиминируются потому, что неблагоприятно действуют на организм, но не все рецессивные неблагоприятны для популяции.
Сущность закона Харди – Вайнберга состоит в том, что численные отношения в популяции устанавливаются за одно поколение и в дальнейшем не изменяются. Принцип равновесия Харди – Вайнберга носит чисто теоретический характер. Далеко не все популяции находятся в условиях равновесия. Факторами, вызывающими изменения в популяции, т.е. источниками генетической изменчивости, как нам известно, являются независимое распределение хромосом при мейозе, кроссинговер при мейозе, случайное оплодотворение и мутационный процесс. Хотя эти процессы приводят к образованию новых генотипов и изменяют частоты генотипов, но они не вызывают изменения аллелей и частоты аллелей в популяции остаются постоянными.
Изменение равновесия генотипов и аллелей в панмиктической популяции происходит под влиянием постоянно действующих факторов, к которым относятся: мутационный процесс, популяционные волны, изоляция, естественный отбор, дрейф генов и другие.
Именно благодаря этим явлениям возникает элементарное эволюционное явление — изменение генетического состава популяции, являющееся начальным этапом процесса видообразования.
В ряде случаев (например, в случае полного доминирования) при описании структуры генофонда природных популяций приходится допустить, что они обладают чертами идеальных популяций.
Сравнительная характеристика идеальных и природных популяций
см. Таблицу
В большинстве изученных популяциях отклонения от перечисленных условий обычно не влияют на выполнение закона Харди-Вайнберга. Это означает, что:
• численность природных популяций достаточно большая;
• женские и мужские гаметы равноценны; самцы и самки в равной степени передают свои аллели потомкам);
• большинство генов не влияет на образование брачных пар;
• мутации происходят достаточно редко;
• естественный отбор не оказывает заметного влияния на частоту большинства аллелей;
• популяции в достаточной степени изолированы друг от друга.
Если же закон Харди-Вайнберга не выполняется, то по отклонениям от расчетных величин можно установить эффект ограниченной численности, различие между самками и самцами при передаче аллелей потомкам, отсутствие свободного скрещивания, наличие мутаций, действие естественного отбора, наличие миграционных связей между популяциями.
В здравоохранении – позволяет оценить популяционный риск генетически обусловленных заболеваний, поскольку каждая популяция обладает собственнымаллелофондом и, соответственно, разными частотами неблагоприятных аллелей. Зная частоты рождения детей с наследственными заболеваниями, можно рассчитать структуру аллелофонда. В то же время, зная частоты неблагоприятных аллелей, можно предсказать риск рождения больного ребенка.
Пример 1. Известно, что альбинизм – это аутосомно-рецессивное заболевание. Установлено, что в большинстве европейских популяций частота рождения детей-альбиносов составляет 1 на 20 тысяч новорожденных. Следовательно,
q2aa = 1/20000 = 0,00005; qa = 0,00005–1/2 = 0,007; pA = 1 – 0,007 = 0,993 ≈ 1
Поскольку для редких заболеваний рА ≈ 1, то частоту гетерозиготных носителей можно рассчитать по формуле 2•q. В данной популяции частота гетерозиготных носителей аллеля альбинизма составляет 2qАа = 2  0,007 = 0,014, или примерно каждый семидесятый член популяции.
Пример 2. Пусть в одной из популяций у 1% населения выявлен рецессивный аллель, который не встречается в гомозиготном состоянии (можно предположить, что в гомозиготном состоянии этот аллель летален). Тогда 2qАа = 0,01, следовательно, qa = 0,01:2 = 0,005. Зная частоту рецессивногоаллеля, можно установить частоту гибели зародышей–гомозигот: q2aa = 0,0052 = 0,000025 (25 на миллион, или 1 на 40 тысяч).
С помощью закона Харди-Вайнберга можно определить частоту генов в популяции, генетическую структуру популяции, количество гетерозиготных и гомозиготных индивидов для оценки демографических процессов, организацию и планирование видов и объема специализированной медицинской и медико-генетической помощи населению.
Популяционно-статистический метод
Популяционно-статистические метод используется в генетике человека для установления частот генов и генотипов в популяции, демонстрирующие характер их изменения под влиянием окружающей среды и различных факторов популяционной динамики.
С помощью этих методов можно:
• определить частоты генов, степень гетерозиготности и полиморфизма,
• установить, как меняются частоты генов под действием отбора,
• выявить влияние факторов популяционной динамики на частоты тех или иных генотипов и фенотипов,
• проанализировать влияние факторов внешней среды на экспрессию генов,
• определить степень межпопуляционного генетического разнообразия и вычислить генетическое расстояние между популяциями.
В основе популяционно-статистического метода лежит закон Харди-Вайнберга, или закон генетической стабильности популяций. Смысл этого закона заключается в том, что при определенных условиях, соотношение частот аллелей генов, сложившееся в генофонде популяции, сохраняется неизменным в ряду поколений.
Этот метод был установлен в 1908 году английским математиком Дж. Харди и немецким врачом В. Вайнбергом для идеальной популяции. Обнаруженная ими закономерность получила название закона Харди-Вайнберга.
Соотношение численности разных генотипов и фенотипов в панмиктической популяции определяется по формуле бинома Ньютона:
p2+2pq+q2=(p+q)2=1,
где
р- частота доминантного аллеля А;
q- частота рецессивного аллеля а;
р2 – частота генотипа АА (гомозиготы по доминантному аллелю);
q2 – частота генотипа аа (гомозиготы по рецессивному аллелю);
2pq – частота встречаемости гетерозигот равна
В соответствии с законом Харди-Вайнберга частота доминантных гомозигот (АА) равна квадрату вероятности встречаемости доминантногоаллеля, частота гетерозигот (Аа) - удвоенному произведению вероятности встречаемости доминантного и рецессивного аллелей. Частота встречаемости рецессивныхгомозигот (аа) равна квадрату вероятности рецессивного аллеля.
Для строгого соблюдения закона Харди-Вайнберга необходимы следующие условия:
1) Случайность скрещиваний (панмиксия). Самое важное условие для выполнения закона Харди-Вайнберга.
2) Большая численность популяции. В популяциях малой численности возможен случайный дрейф генов, который снижает генетическую изменчивость популяции, увеличивает частоту гомозигот, приводит к изменению частот аллелей (генов) вплоть до их полного исчезновения.
3) Отсутствие миграций между различными популяциями.
4) Отсутствие отбора, когда плодовитость особей не зависит от их генотипа. Такое требование обеспечивает равный вклад каждого генотипа в следующее поколение.
5) Отсутствие мутационного процесса, приводящего к возникновению новых аллельных вариантов.
Популяционно-генетические исследования включают следующие этапы:
1) подбор популяции с учетом демографических характеристик,
2) сбор материала,
3) выбор метода статистического анализа.
Генетическое изучение популяций человека предполагает знание их демографических характеристик (размер популяций, рождаемость, смертность, возрастная структура, национальный состав), а также географических и климатических условий жизни, религиозных убеждений и т.д. Это связано с некоторыми особенностями популяций человека, которые могут быть панмиксными (случайные браки) и инбредными (высокая частота кровнородственных браков). В популяциях человека формирование субпопуляций связано с такими формами изоляции, которые свойственны только человеку, например расовая, социальная (социальное положение, экономические, этнические, языковые, административные), конфессиональная и идеологическая. Все это необходимо учитывать при интерпретации полученных при популяционно-генетических исследованиях результатов. Во избежание получения недостоверных результатов, выбираемая для изучения популяция также не должна быть очень большой или очень малой. Чем больше по размеру популяция, тем выше уровень ее разнообразия и тем сложнее ее генетическая структура, а также ближе соответствие между реально наблюдаемыми и ожидаемыми генными частотами. Так для генетических исследований оптимальным считается размер популяции с численностью от 0,5-5,0 млн. человек.
В настоящее время для сбора материала при проведении популяционно-генетического исследования используется обзорный метод и его различные модификации, т.е. можно исследовать всю наследственную патологию, или отдельную группу заболеваний, или только одно заболевание, но изучая все население выбранного региона.
Наследственные заболевания распределены по различным регионам земного шара, среды разных рас и народностей неравномерно, а знания о распределении частот заболеваний и количестве гетерозигот в регионе способствуют правильной организации профилактических мероприятий. Если известна частота заболевания в популяции, и при допущении, что эта популяция находится в генетическом равновесии по данному признаку, для расчета частот генотипов и фенотипов наиболее широко применяется формула Харди-Вайнберга. Например, частота ФКУ в популяции составляет 1:10 000, т.е. q2 =0,0001, значит q = 0,01. По закону Харди – Вайнбергаp + q = 1, отсюда p = 1-q = 1-0,01=0,99, а 2pq = 2 х 0,99 х 0,01= 0,0198. Таким образом, частота гетерозигот по гену ФКУ в изучаемой популяции составляет приблизительно 2%.
С помощью закона Харди-Вайнберга можно определить частоту генов в популяции, генетическую структуру популяции, количество гетерозиготных и гомозиготных индивидов для оценки демографических процессов, организацию и планирование видов и объема специализированной медицинской и медико-генетической помощи населению.
Факторы, нарушающие равновесие генов в популяции
(мутации, естественный отбор, популяционные волны,
изоляция, миграции, дрейф генов)и их характеристика.
Закон Харди – Вайнберга объясняет тенденцию сохранения генетической структуры в сменяющихся поколениях популяции. Однако существует ряд факторов, нарушающих эту тенденцию. Изменение равновесия генотипов и аллелей в панмиктической популяции происходит под влиянием постоянно действующих факторов, к которым относятся: мутационный процесс, популяционные волны, изоляция, естественный отбор, дрейф генов и другие.
Именно благодаря этим явлениям возникает элементарное эволюционное явление — изменение генетического состава популяции, являющееся начальным этапом процесса видообразования.
Процессы, которые поддерживают генетическую стабильность и изменяютгенофонд называют элементарными эволюционными факторами. Важнейшие элементарные эволюционные факторы:
а)направленные: (естественный отбор).
б) ненаправленные (мутационный процесс, популяционные волны, изоляция и дрейф генов);
Естественный отбор. В природных популяциях существует большое разнообразие генотипов и фенотипов, вследствие чего в конкретных условиях среды наблюдается разная приспособленность организмов к условиям среды. С точки зрения дарвинизма, естественный отбор -- это выживание наиболее приспособленных. Но главный результат отбора не просто в выживании наиболее приспособленных, а и в относительном вкладе особей в генофонд будущих популяций.
Основой естественного отбора является борьба за существование, которая проявляется в конкуренции за пищу, территорию, партнера для размножения...
Естественный отбор происходит на всех этапах онтогенеза. В процессе гаметогенеза происходит элиминация гамет (гаметопатии), в процессе эмбриогенеза – избирательная смертность.
Следствием естественного отбора является повышение выживаемости и репродуктивной способности, изменение генетического состава популяций в биологически целесообразном направлении.
Как элементарный эволюционный фактор естественный отбор действует в популяциях. Популяция -- поле действия отбора; отдельные организмы – объекты действия. Эффективность отбора в направлении изменения генофонда зависит от силы давления отбора и направления его действия. Различают: стабилизирующий, движущий, дизруптивний формы отбора.
Естественный отбор действует совместно с другими эволюционными факторами. В эволюции ему принадлежит творческая роль. Следствие творческой роли естественного отбора -- усложнение морфофизиологической организации (арогенез) и адаптация, специализация отдельных групп (аллогенез).
Рассмотрим влияние отбора на примере доминантно наследуемой патологии – ахондроплазии, детально изученной в популяциях Дании. Патологический аллельахондроплазии (А) снижает жизнеспособность, и некоторые мутанты умирают в детстве, т.е. устраняются из популяции естественным отбором. С точки зрения популяционной генетики не менее важно и то, что выжившие карлики с ахондроплазией реже вступают в брак, а у вступивших в брак детей в среднем меньше, чем у их нормальных сибсов. Суммарный итог всех этих явлений заключается в том, что лишь около 20% аллелейахондроплазии, существовавших в поколении родителей, передаются поколению детей, а 80% этих аллелей элиминируются из популяции. Это позволило ввести показатели влияния отбора – селекционную ценность генотипа и коэффициент отбора. Селекционная ценность характеризуется способностью организмов данного генотипа передавать свои аллели потомству. В рассмотренном примере селекционная ценность генотипа ахондраплазии составляет 0,2 (20%), а коэффициент отбора 1 – 0,2 = 0,8 (80%).
Популяционно-генетические исследования показали, что частота многих патологических генов с низкой селекционной ценностью и соответственно распространение обусловленных ими наследственных болезней в популяциях незначительны. Эти болезни «поддерживаются» только за счет мутаций, т.е. повторного возникновения в популяциях тех же аллелей, которые элиминируются отбором. При этом между мутационным процессом и отбором устанавливается равновесие. При ахондроплазии 80% патологических аллелей в каждом поколении отсеиваются отбором, но такое же количество аллелей поступает в популяцию в результате мутаций.
Мутационный процесс –– важнейший фактор микроэволюции. Изменения наследственного материала: генные, хромосомные и геномные мутации происходят постоянно. Генные мутации имеют особое значение, они приводят к генетическому полиморфизму, и тем самым к генетическому и фенотипическому разнообразию.
Мутации, изменяя генофонд популяции, создают элементарный эволюционныйматериал (совокупность мутантных аллелей), резерв для наследственной изменчивости и видообразования.Большинство мутаций оказывают на организм неблагоприятное. В силу рецессивности мутантные аллели обычно находятся в гетерозиготном состоянии. Благодаря этому достигается положительный результат:
1) исключается непосредственное отрицательное влияние мутантных генов на фенотипическое выражение признака, контролируемого данным геном;
2) сохраняются мутации, которые будут иметь положительный эффект в новых условиях;
3) накапливаются некоторые неблагоприятные мутации, которые в гетерозиготном
состоянии нередко повышают относительную жизнеспособность организмов (эффект
гетерозиса).
Мутационный процесс действует на протяжении всего периода существования жизни.Генофонд каждой популяции находится под непрерывным давлением мутационногопроцесса. Это обеспечивает накопление мутаций.
Популяционные волны-- это колебание численности организмов. Колебание численности в природе имеет экологическую природу (сезонные изменения корма,наводнение, пожары миграции особей и др.).
Популяционные волны изменяют генофонд популяций. Колебания численности могут привести к временному расширению ареала вида, организмы могут оказаться в необычных для них условиях; это может вызвать усиление мутационного процесса. При снижении численности, в условиях массовой гибели организмов, редкие мутантные гены могут быть потеряны. При сохранении редкого аллеля, его концентрация в генофонде малочисленной популяции возрастает. Случайное повышение концентрации некоторых мутаций дает новый материал для отбора.Популяционные волны – эффективный фактор преодоления генетической инертностиприродных популяций. Популяционные волны как и мутационный процесс, являютсяпоставщиками элементарного эволюционного материала.
Изоляция–– ограничение свободного скрещивания организмов. Различают:
– географическую изоляцию;
– биологическую изоляцию;
– генетическую изоляцию.
Географическая изоляция –– это пространственная отдаленность популяций благодаря особенностям ландшафтов (географических барьеров) в пределах ареала.
Биологическая изоляция возникает вследствие внутривидовых различий организмов и имеет следующие формы:
а) экологическая изоляция;
б) этологическая изоляция (поведенческая);
в) физическая (механическая) изоляция.
Генетическая (репродуктивная) изоляция создает барьеры для скрещивания. Заключается в несовместимости гамет, гибели зигот, стерильности или малой жизнеспособности гибридов.
Изоляция в процессе образования видов взаимодействует с другими элементарнымиэволюционными факторами. Она увеличивает генетическую гетерогенность, котораясоздается мутационным процессом и генетической комбинаторикой.
Генетико – автоматические процессы (дрейф генов). Случайные, не обусловленные действием естественного отбора колебания (изменения) частоты генов в популяции, называют генетико - автоматическими процессами или дрейфом генов. При значительных колебаниях частот генов возможна потеря некоторых аллелей и увеличение частот других. Дрейф генов увеличивается при значительном снижении количества особей в популяции. В случаях популяций с большой численностью особей (популяции человека) такие изменения не влияют на генетический состав популяции. Дрейф генов приводит к потере или закреплению аллелей независимо от их роли в приспособленности организмов.
Изоляты-- популяции с малой численностью особей (для человека до 1500 человек).
Для них характерны:
– низкий прирост населения (20 % за поколение);
– высокая частота внутригрупповых браков (> 90 %);
– невысокий уровень эмигрантов (0-1 %);
– высокая частота некоторых наследственных болезней, высокая детская смертность.
В таких популяциях генетический состав зависит от генетико – автоматическихпроцессов (дрейфа генов).
Генетический груз и его биологическая природа.
В генофонде популяции имеются вредные мутации, которые при переходе в гомозиготное состояние снижают жизнеспособность особей или вызывают их гибель.
Генетический груз — это совокупность летальных и полулетальных мутаций, мутаций стерильности и мутаций, понижающих жизнеспособность особей. Также и аллели, входящие в генетический груз, могут иметь селективную ценность. Так, рецессивный аллель, вызывающий в гомозиготном состоянии серповидную форму эритроцитов и гибель людей, в популяциях, страдающих от малярии, имеет частоту 30 %. Это связано с тем, что гетерозиготы лучше выживают в малярийных районах, чем гомозиготы по доминантному аллелю этого гена.
Генетический груз – совокупность особей в популяции, чья приспособленность ниже средней приспособленности гетерозигот на 2 стандартных отклонения (Добржанский, 1964). Генетический груз включает два основных понятия:
Сегрегационный груз – старые мутации, полученные от предыдущих поколений и
Мутационный груз – мутации, возникающие заново в каждомпоколении.Известно, что, 53% генофонда человечества не воспроизводится в следующихпоколениях:15% эмбрионов погибает до рождения, 3% составляют мертворожденные, 2% составляет неонатальная смертность, 3% - смертность до достижения репродуктивного периода, 20% всего населения не вступают в брак, 10% всех браков бесплодны. Во всех этих случаях аллели индивидов родительского поколения не передаются в популяции потомства и следовательно, элиминируются отбором.