Смертельный мрамор (остеопетроз): генетическое заболевание, о котором важно знать

Название болезни смертельный мрамор вводит в ступор любого, кто слышит его впервые. Однако важно понимать, что победа даже над этой болезнью возможна, и начинается она после обнаружения истинных причин проблем со здоровьем.
Доктора клиники «Хадасса» могут быстро выявить остеопетроз, подарив маленькому пациенту возможность в самые короткие сроки начать лечение.
Сегодня мы ответим на самые популярные вопросы, которые чаще всего задают нам мамы и папы детей с остеопетрозом:
Какие симптомы могут указывают на заболевание?
● Патологические переломы.
● Анемия.
● Неврологические расстройства.
● Снижение иммунитета.
● Нарушения слуха и зрения.
● Увеличение печени и селезенки.
● Отставание в физическом и психомоторном развитии.
● Гидроцефалия.
● Кариес.
● Изменения черепа, ребер и грудной клетки.
● Варусные деформации конечностей.
● Искривления позвоночника.
Можно ли выявить болезнь еще до рождения ребенка?
Да, можно. Наши специалисты проводят исследования, позволяющие узнать о болезни еще до рождения ребенка. По желанию пары осуществляются преимплантационная или пренатальная (дородовая) генетическая диагностика, позволяющие выявить хромосомные аномалии и наследственные заболевания. В клинике «Хадасса» накоплена самая большая база генетического картирования в Израиле — более 2400 пациентов. Благодаря этим данным эксперты по редким заболеваниям ищут похожие генетические дефекты и разрабатывают наиболее эффективные методы лечения.
Как лечение может изменить жизнь ребенка?
Комплексный подход в лечении остеопетроза может значительно улучшить качество и продолжительность жизни малыша:
● Трансплантация костного мозга позволяет восстановить нормальное кроветворение. В клинике «Хадасса» экспертиза и опыт врачей позволяют добиться выздоровления у 94% детей с мраморной болезнью.
● Вспомогательная медикаментозная терапия поддерживает организм ребенка во время лечения и в период реабилитации.
● Лекарственные препараты и хирургические методы помогают бороться с осложнениями заболевания, такими как сдавление лицевых нервов, проблемы со зрением и слухом, слабость мышц лица и хроническая заложенность носа.
Клиника «Хадасса» – один из ведущих медицинских центров по трансплантации костного мозга, имеющий полную аккредитацию международного Объединенного Аккредитационного Комитета ISCT-EUROPE & EBMT (JACIE).
Мы сделаем все возможное, чтобы помочь вашему ребенку жить долгой и полноценной жизнью!
Подробную информацию о лечении остеопетроза читайте на нашем официальном сайте: https://clck.ru/ejUpH Остались вопросы или нужна консультация? Напишите в личные сообщения сообществу или в комментарии под публикацией. Будем рады помочь!
#hadassah #хадасса #израильскаямедицина #остеопетроз #ткм #трансплантациякостногомозгя
18+ Имеются противопоказания, необходима консультация специалиста