Болезни спектра Целлвегера — пероксисомные генетические заболевания, которые встречаются с частотой 1 на 50 000 живорожденных.

Специалистам отдела гастроэнтерологии Института Вельтищева удалось зафиксировать течение болезни спектра Целлвегера сразу у двух пациентов — близнецов. При этом выявлена новая мутация в гене PEX26, не описанная ранее.
📒 Первое время братья развивались относительно неплохо. Мальчики учились сидеть, ходить с поддержкой и говорить, однако с некоторым отставанием в психо-моторном развитии. К полутора годам отставание в развитии стало более существенным. У пациентов стали обнаруживаться изменения в функциональном состоянии печени, определялись изменения показателей крови, изменения в мозге. К двум годам оба мальчика перестали ходить, говорить и полностью ослепли из-за катаракты и изменений сетчатки глаз. У одного ребёнка нарушения двигательных функций были значительно более выраженными, вплоть до отсутствия жевательной функции, которой не отмечалось у другого.
Специалисты Института Вельтищева диагностировали у братьев болезнь спектра Целлвегера. Это очень редкая патология, её сложно обнаружить — клинические проявления чрезвычайно вариабельны. Заболеванию сопутствуют классические выраженные черепно-лицевые особенности: высокий лоб, сильно запавшая переносица, нарушения развития эмали зубов.
Болезнь у братьев протекала по-разному. Один мальчик был активным, лучше развивался, на втором году жизни даже мог самостоятельно ходить. Второй же ребёнок развивался хуже. С 1 года у него возник синдром мальабсорбции (нарушение всасываемости питательных веществ в тонкой кишке). Он значительно чаще болел ОРВИ, и в 3 года у него отмечалось серьёзное снижение гемоглобина и уровня тромбоцитов. С 4 лет у него стали проявляться нарушения слуха, а с 5 — кишечные и носовые кровотечения. При этом у его брата все эти показатели сохранялись в пределах референсных значений.
📌 Что произошло в организме мальчиков и вызвало такие серьёзные симптомы? Болезнь зарождается на клеточном уровне. В состав каждой эукариотической клетки входят пероксисомы. Они играют центральную роль в физиологии человека, отвечая за целый ряд уникальных метаболических функций. Болезни спектра Целлвегера связаны с тем, что пероксисомы в клетках работают неправильно, отсутствуют или их количество сильно снижено.
Лечение болезней спектра Целлвегера является многопрофильным, симптоматическим и сосредоточено на каждой из систем органов, вовлечённых в эти сложные расстройства. Очень важно своевременно заподозрить патологию и привлечь к диагностике профильных специалистов. Пациентам рекомендуют регулярное наблюдение с оценкой нейрокогнитивного развития, слуха, зрения, заболеваний печени, функции надпочечников, нефролитиаза, здоровья костей и состояния питания.
💡 Ранее за 50 лет о болезни спектра Целлвегера у детей с патогенными вариантами гена PEX26 упоминались лишь в 10 статьях. По большей части это были краткие упоминания с простой констатацией наличия патологии, и только 5 детей были подробно описаны в постнатальных клинических проявлениях. Это были пациенты из Саудовской Аравии, Туниса, Китая и двое — из США. Специалисты отдела гастроэнтерологии Института Вельтищева представили два случая болезни у близнецов с разбором клинических проявлений, особенностей диагностики и подходов к терапии. Это позволило зафиксировать и наглядно продемонстрировать клинические проявления болезни спектра Целлвегера с мутациями в гене PEX26.
#niki_events #niki_gastroenterology #niki_genetics
Подробнее — на нашем сайте 👇🏻