Август – месяц осведомленности о спинальной мышечной атрофии (СМА).

С 2021 года помощь Фонда «Круг добра» одобрена уже для 1682 детей с этим тяжёлым генетическим заболеванием, из них уже 350 детей обеспечены инновационным генозаместительным препаратом однократного введения онасемноген абепарвовек (Золгенсма). В нашем регионе Фонд помог 20 маленьким пациентам с СМА, трое из них получили онасемноген абепарвовек.
У пациента с СМА развивается мышечная слабость, которая без должного лечения приводит к атрофии мышц, инвалидизации и летальному исходу. Заболевание наследуется по аутосомно-рецессивному типу, то есть, для его развития ребенок должен получить по одной копии гена с патогенным вариантом от обоих родителей. По статистике каждый 37-ой житель России является здоровым носителем заболевания.
СМА стала первым заболеванием, включенным в Перечень Фонда «Круг добра» сразу после создания Фонда в 2021 году.