Мутация, которая может сделать человека красивее, но при этом опасна для здоровья

Голливудская икона Элизабет Тейлор, которую считали одной из самых красивых женщин своего времени, страдала редкой врожденной аномалией под названием дистихиаз. При этой аномалии у человека появляется второй ряд ресниц. Густая темная дуга дополнительных ресниц делала взгляд Тейлор более мечтательным и ослепительным, а вместе с необычным цветом глаз — голубым с фиолетовым отливом, еще сильнее подчеркивала утонченные черты ее лица.
Хотя наличие натуральных двойных ресниц может показаться довольно привлекательным и сделать человека еще красивее, дистихиаз — далеко не благо. Врожденная аномалия часто сопровождается синдромом лимфедемы — состоянием, при котором лимфатическая жидкость не отводится от тканей, а накапливается в них, в результате начинается отек конечностей, обычно ног и ступней. Если при дистихиазе проявляется лимфедема, такое состояние врачи называют синдромом лимфедемы-дистихиаза (1).
Это заболевание вызывает мутация, происходящая (2) в гене FOXC2. Ген кодирует белок, который участвует в формировании многих органов и тканей человека во время внутриутробного развития. Исследователи полагают, что белок FOXC2 играет важную роль в образовании вен, в развитии легких, глаз, почек, мочевыводящих путей, сердечно-сосудистой системы, а также лимфатической. В состав последней входят лимфатические сосуды, которые пронизывают практически все ткани и органы.
При дистихиазе дополнительный ряд ресниц прорастает (3) из протока сальных желез (мейбомиевых желез), выходит из ребра века и прикасается к поверхности роговицы при моргании. Дистихиаз может проявляться по-разному: у кого-то в виде нескольких редких волосков на одном веке, а у кого-то, как говорится, по полной, в виде второго ряда на обоих веках. У некоторых людей дистихиаз может быть менее заметным, если дополнительные ресницы скручиваются наружу, то есть растут в противоположную от роговицы сторону.
Обычно второй ряд ресниц удаляется при помощи хирургического вмешательства или лазерной эпиляции и криоэпиляции.
Синдром лимфедемы-дистихиаза представляет серьезную опасность для здоровья. Он может вызвать раздражение глаз, покраснение, слезотечение. Мутация в FOXC2 может привести (4) к развитию сердечно-сосудистых заболеваний, сколиозу, к появлению респираторных заболеваний из-за большого притока лимфы в легкие и т.д.
Специалисты объясняют (5), что частые проблемы со здоровьем Элизабет Тэйлор, вероятнее всего, были связаны с мутацией в гене FOXC2 (6). Известно, что за свою жизнь голливудская актриса перенесла более 100 операций, в том числе операцию на сердце и операцию по имплантации искусственных тазобедренных суставов обеих ног. Также актриса страдала от сколиоза и острых респираторных инфекций. В 2004 году Тэйлор поставили диагноз «сердечная недостаточность», проблемы с сердцем и стали причиной ее смерти спустя 7 лет.
1. https://rarediseases.org/rare-diseases/lymphedema-distichiasis-syndrome/ 2. https://medlineplus.gov/genetics/gene/foxc2/#conditions 3. https://aapos.org/glossary/meibomian-gland-dysfunction-and-treatment 4. https://rarediseases.org/rare-diseases/lymphedema-distichiasis-syndrome/ 5. https://www.everydayhealth.com/womens-health-pictures/0323/elizabeth-taylor-a-lifetime-of-challenging-health-roles.aspx 6. https://healthland.time.com/2011/03/26/elizabeth-taylors-killer-beauty/