Более 16 тыс воронежских младенцев обследовали на врожденные наследственные заболевания в 2024 году

Это 99% от всех родившихся в регионе малышей. Скрининг выявил болезни лишь у десяти новорожденных. У пятерых детей диагностировали фенилкетонурию. У одного малыша выявили лейциноз. У двоих детей врачи нашли недостаточность среднецепочечной ацил-КоА-дегидрогеназы жирных кислот и еще у двоих – спинальную мышечную атрофию.
Расширенный неонатальный скрининг позволяет диагностировать ряд врожденных и (или) наследственных заболеваний, метаболических нарушений в самом начале их развития и своевременно назначать лечение, еще до проявления клинических симптомов заболевания: https://riavrn.ru/news/bolee-16-tys-voronezhskih-mladencev-obsledovali-na-vrozhdennye-nasledstvennye-zabolevaniya/