Диагностика редких генетических болезней меняет стратегию лечения пациентов

Редкие генетические заболевания сложно диагностировать, и многие пациенты с такими болезнями много лет не получают необходимого лечения. Авторы статьи в журнале Genetics in Medicine Open продемонстрировали, как диагностика тяжелых редких генетических заболеваний в рамках проекта Deciphering Developmental Disorders (DDD) влияет на жизнь пациентов и его семей.