Запись Прямого эфира с Эвелиной Сафоновой , - мамой Вероники Сафоновой.
Эфир состоялся 14 января 2021 года в 20:00 по Москве: https://www.instagram.com/tv/CKCK0CVKGGQ/?igshid=r9fya27bc9qh
Вероника Сафонова родилась 20 декабря 2019 года. Обычная беременность, высокие баллы по шкале Апгар. Маму Эвелину с Вероникой выписали на третий день домой, а дома, казалось, всё идёт замечательно. Ко второму месяцу мама Вероники стала замечать, что у девочки очень слабые ножки, малоподвижные ручки, голову держать не получается. Родители решили не терять ни минуты и обратились за консультацией в Морозовскую детскую клиническую больницу. В МДКБ спинальную мышечную атрофию (СМА) предположили сразу.
Это генетическое заболевание, которое поражает двигательные нейроны передних рогов спинного мозга. У больных СМА из-за “сбоя” в генах производится меньшее количество белка SMN1 и SM2, необходимого для сохранения двигательных нейронов. Дети СМА с самого рождения страдают от невозможности двигаться как здоровые дети: они не могут держать голову самостоятельно, сидеть, имеют затруднения с сосанием и глотанием. В конечном итоге мышцы отмирают при абсолютно сохранном интеллекте.
Веронике подтвердили диагноз спинальная мышечная атрофия (СМА) I типа, болезнь Верднига-Хоффмана. Это самая тяжелая форма заболевания: еще неразвитые мышцы маленьких детей атрофируются, базовые рефлексы ослабевают, что приводит к летальному исходу.
Развитие СМА нельзя предупредить: можно только сделать скрининг во время беременности или заранее провести генетический тест на наличие мутаций в генах у родителей. Несмотря на то, что СМА относится к редким генетическим заболеваниям, каждый 35 человек является бессимптомным носителем мутаций.
До недавнего времени лечение было только паллиативное - направленное на облегчение все новых и новых симптомов болезни у детей. В 2019 году для лечения детей до двух лет был одобрен препарат генной терапии - Золгенсма (Zolgensma). Препарат “заменяет” дефектные гены, и организм начинает производить функциональный белок SMN, прекращая потерю двигательных нейронов.
“Золгенсма” вводится один раз за всю жизнь. Инъекция препарата стоит 163 000 000 рублей. Такую сумму невозможно собрать одной семье!!!
Мы просим всех, кого затронула история Вероники, помочь родителям спасти свою малышку!!!
Мы очень ждём вашей поддержки!!!🙏. Любая ваша помощь будет им очень дорога и необходима!!! Спасём Веронику вместе❤️
️
Запись Прямого эфира с Эвелиной Сафоновой , - мамой Вероники Сафоновой.
Эфир состоялся 14 января 2021 года в 20:00 по Москве: https://www.instagram.com/tv/CKCK0CVKGGQ/?igshid=r9fya27bc9qh
Это генетическое заболевание, которое поражает двигательные нейроны передних рогов спинного мозга. У больных СМА из-за “сбоя” в генах производится меньшее количество белка SMN1 и SM2, необходимого для сохранения двигательных нейронов. Дети СМА с самого рождения страдают от невозможности двигаться как здоровые дети: они не могут держать голову самостоятельно, сидеть, имеют затруднения с сосанием и глотанием. В конечном итоге мышцы отмирают при абсолютно сохранном интеллекте.
Веронике подтвердили диагноз спинальная мышечная атрофия (СМА) I типа, болезнь Верднига-Хоффмана. Это самая тяжелая форма заболевания: еще неразвитые мышцы маленьких детей атрофируются, базовые рефлексы ослабевают, что приводит к летальному исходу.
Развитие СМА нельзя предупредить: можно только сделать скрининг во время беременности или заранее провести генетический тест на наличие мутаций в генах у родителей. Несмотря на то, что СМА относится к редким генетическим заболеваниям, каждый 35 человек является бессимптомным носителем мутаций.
До недавнего времени лечение было только паллиативное - направленное на облегчение все новых и новых симптомов болезни у детей.
В 2019 году для лечения детей до двух лет был одобрен препарат генной терапии - Золгенсма (Zolgensma). Препарат “заменяет” дефектные гены, и организм начинает производить функциональный белок SMN, прекращая потерю двигательных нейронов.
“Золгенсма” вводится один раз за всю жизнь. Инъекция препарата стоит 163 000 000 рублей. Такую сумму невозможно собрать одной семье!!!
Мы очень ждём вашей поддержки!!!🙏.
Любая ваша помощь будет им очень дорога и необходима!!!
Спасём Веронику вместе❤️