В маленьком городке у людей внезапно начали отниматься ноги.
Причину нашла женщина-биолог Сильвана Сантос, генетик и биолог, которая живет в Сан-Паулу, обратила внимание на дочь своей соседки, которая не могла ходить и передвигалась на инвалидной коляске. Соседка рассказала ей о странной напасти, от которой страдают многие жители ее родного городка Серринья-дус-Пинтус на северо-востоке Бразилии. «У нас много людей, которые не могут ходить, но никто не знает почему», — сообщила женщина. Для Сильваны это был своеобразный вызов — сработало профессиональное любопытство, и в 1999 году она отправилась в Серринью, чтобы начать выяснять причину болезни. Приехав на место, Сантос ощутила, что попала в отдельный, изолированный от внешнего влияния мир. Сантос ходила по квартирам, задавала вопросы о семейных заболеваниях, брала образцы ДНК, изучала анамнез больных, составляла генеалогические карты, выясняла, сколько неходячих родственников было в семье на протяжении поколений. Задача оказалась не из легких. Сантос регулярно приезжала в Серринью, а затем и вовсе обосновалась в городке, чтобы полностью погрузиться в работу. В Серринье живут чуть меньше 5000 человек, и приток населения небольшой. Сильвана сразу поняла, что родственные браки тут неизбежны — более того, они широко распространены. Многие супруги часто не подозревали о том, что приходятся друг другу родственниками. А другие знали об этом и, наоборот, считали, что такая связь делает брак еще крепче. Однако всем, кто хоть немного интересуется наукой, известно, что в любых закрытых сообществах (как людей, так и животных) рано или поздно при близкородственном скрещивании повышается риск передачи генетических мутаций. Потомство при этом часто имеет сниженную жизнеспособность. «Если пара не состоит в родстве, вероятность рождения ребенка с редким генетическим заболеванием или инвалидностью составляет около 2–3%. Для двоюродных братьев и сестер этот риск увеличивается до 5–6% на каждую беременность», — объясняет генетик Лузиван Коста Рейс. Позже выяснилось, что более 30% супружеских парк в Серринье приходились друг другу родственниками. Примерно в трети таких семей рождался минимум один ребенок-инвалид. Изначально Сильвана планировала потратить на исследование три месяца, но в итоге оно заняло годы. Результаты были неожиданными и стали новым словом в генетике: Сильвана Сантос вместе со своими коллегами открыла новый генетический синдром SPOAN (spastic paraplegia, optic atrophy, and neuropathy — «спастический спинальный паралич, атрофия зрительного нерва и нейропатия», англ.). Это аутосомно-рецессивное нейродегенеративное заболевание поражает нервную систему, постепенно ослабляя организм, и приводит к потере способности к самостоятельному передвижению в подростковом возрасте. В детстве у больных детей непроизвольно двигаются глаза, с 7 до 15 лет они теряют подвижность конечностей, к 50 годам не способны ухаживать за собой самостоятельно, многие не могут говорить. SPOAN проявляется, когда у обоих родителей есть измененный ген. Сильвана и ее коллеги считают, что мутация возникла более 500 лет назад и попала в Бразилию вместе с переселенцами из Старого Света. Биолог расширила ареал своего исследования, и ей удалось обнаружить больных синдромом SPOAN в Египте, причем у них тоже были европейские корни. В дальнейшем она отыскала еще более 70 пациентов с этим синдромом по всему миру. По результатам титанического труда команды Сантос в 2005 году в журнале «Annals of Neurology» вышла статья, которая вызвала огромный интерес у научного сообщества, а отношение людей к больным синдромом SPOAN изменилось. «Благодаря ей у нас есть диагноз. После исследования мы стали получать помощь — это люди, финансирование, инвалидные кресла», — говорит один из пациентов. Усилия генетиков привели к тому, что министерство здравоохранения Бразилии инициировало новый проект по исследованию генов, связанных с тяжелыми заболеваниями. При этом никто не собирается запрещать родственные браки, в частности между кузенами. Цель — повысить осведомленность населения и оценивать риски передачи мутировавшего гена своему потомству.
СПЕКТР
В маленьком городке у людей внезапно начали отниматься ноги.
Причину нашла женщина-биолог
Сильвана Сантос, генетик и биолог, которая живет в Сан-Паулу, обратила внимание на дочь своей соседки, которая не могла ходить и передвигалась на инвалидной коляске. Соседка рассказала ей о странной напасти, от которой страдают многие жители ее родного городка Серринья-дус-Пинтус на северо-востоке Бразилии.
«У нас много людей, которые не могут ходить, но никто не знает почему», — сообщила женщина.
Для Сильваны это был своеобразный вызов — сработало профессиональное любопытство, и в 1999 году она отправилась в Серринью, чтобы начать выяснять причину болезни. Приехав на место, Сантос ощутила, что попала в отдельный, изолированный от внешнего влияния мир. Сантос ходила по квартирам, задавала вопросы о семейных заболеваниях, брала образцы ДНК, изучала анамнез больных, составляла генеалогические карты, выясняла, сколько неходячих родственников было в семье на протяжении поколений. Задача оказалась не из легких. Сантос регулярно приезжала в Серринью, а затем и вовсе обосновалась в городке, чтобы полностью погрузиться в работу.
В Серринье живут чуть меньше 5000 человек, и приток населения небольшой. Сильвана сразу поняла, что родственные браки тут неизбежны — более того, они широко распространены. Многие супруги часто не подозревали о том, что приходятся друг другу родственниками. А другие знали об этом и, наоборот, считали, что такая связь делает брак еще крепче. Однако всем, кто хоть немного интересуется наукой, известно, что в любых закрытых сообществах (как людей, так и животных) рано или поздно при близкородственном скрещивании повышается риск передачи генетических мутаций. Потомство при этом часто имеет сниженную жизнеспособность.
«Если пара не состоит в родстве, вероятность рождения ребенка с редким генетическим заболеванием или инвалидностью составляет около 2–3%. Для двоюродных братьев и сестер этот риск увеличивается до 5–6% на каждую беременность», — объясняет генетик Лузиван Коста Рейс.
Позже выяснилось, что более 30% супружеских парк в Серринье приходились друг другу родственниками. Примерно в трети таких семей рождался минимум один ребенок-инвалид.
Изначально Сильвана планировала потратить на исследование три месяца, но в итоге оно заняло годы. Результаты были неожиданными и стали новым словом в генетике: Сильвана Сантос вместе со своими коллегами открыла новый генетический синдром SPOAN (spastic paraplegia, optic atrophy, and neuropathy — «спастический спинальный паралич, атрофия зрительного нерва и нейропатия», англ.). Это аутосомно-рецессивное нейродегенеративное заболевание поражает нервную систему, постепенно ослабляя организм, и приводит к потере способности к самостоятельному передвижению в подростковом возрасте. В детстве у больных детей непроизвольно двигаются глаза, с 7 до 15 лет они теряют подвижность конечностей, к 50 годам не способны ухаживать за собой самостоятельно, многие не могут говорить. SPOAN проявляется, когда у обоих родителей есть измененный ген.
Сильвана и ее коллеги считают, что мутация возникла более 500 лет назад и попала в Бразилию вместе с переселенцами из Старого Света. Биолог расширила ареал своего исследования, и ей удалось обнаружить больных синдромом SPOAN в Египте, причем у них тоже были европейские корни. В дальнейшем она отыскала еще более 70 пациентов с этим синдромом по всему миру.
По результатам титанического труда команды Сантос в 2005 году в журнале «Annals of Neurology» вышла статья, которая вызвала огромный интерес у научного сообщества, а отношение людей к больным синдромом SPOAN изменилось.
«Благодаря ей у нас есть диагноз. После исследования мы стали получать помощь — это люди, финансирование, инвалидные кресла», — говорит один из пациентов.
Усилия генетиков привели к тому, что министерство здравоохранения Бразилии инициировало новый проект по исследованию генов, связанных с тяжелыми заболеваниями. При этом никто не собирается запрещать родственные браки, в частности между кузенами. Цель — повысить осведомленность населения и оценивать риски передачи мутировавшего гена своему потомству.