Вчера прошел Международный день распространения информации о болезни Дюшенна, а сегодня мы расскажем вам об этом серьезном генетическом заболевании👇🏻

👉🏻Болезнь Дюшенна (мышечная дистрофия Дюшенна, миопатия Дюшенна) — наследственное Х-сцепленное нервно-мышечное заболевание. Оно проявляется в первые 3-5 лет жизни и отличается ранним началом, быстрым усугублением мышечной слабости, выраженными деформациями скелета и поражением сердечной мышцы.
ℹ️Впервые была описана французским неврологом Гийомом Дюшенном в 1853 году.
❗️Около 70% случаев болезни вызваны дефектным геном дистрофина, полученным от матери - носительницы патологической мутации. Остальные 30% связаны с появлением свежих мутаций в яйцеклетках матери.
👦🏼К 7-10-летнему возрасту болезнь приводит к выраженным двигательным ограничениям, к 12 - больные, как правило, утрачивают способность ходить, а к возрасту 15 лет большинство пациентов полностью теряют возможность самостоятельных движений. Распространение дистрофического процесса на дыхательную мускулатуру приводит к прогрессирующему падению жизненной емкости легких и, в конечном итоге, невозможности совершать дыхательные движения.
🩻Для этого заболевания характерны искривление позвоночника, деформации грудной клетки, деформации стоп. Сердечно-сосудистые расстройства обусловлены развитием кардиомиопатии, включают аритмию, лабильность артериального давления, глухость тонов сердца. У 50% больных фиксируются нейроэндокринные расстройства, около 30% больных страдает олигофренией. Также могут отмечаться СДВГ, расстройства по типу аутизма, дислексия.
Из всех форм миодистрофии дистрофия Дюшенна имеет наиболее неблагоприятный прогноз - зачастую больные не достигают 25-летнего возраста. Обычно негативный исход обусловлен интеркуррентными инфекциями*, застойной пневмонией, сердечной или дыхательной недостаточностью.
✳️Интеркуррентные инфекции - острые заболевания, развившиеся на фоне уже имеющегося хронического заболевания.
#сЗаботойоВас❤️#ГП5 #ДЗМ #НовостиПоликлиник