👧🏻Редкие детки: как РДКБ помогает пациентам с орфанными заболеваниями

🗓️В последний день февраля отмечается Международный день редких заболеваний. В России на сегодня зарегистрировано 296 орфанных заболеваний. Этот день напоминает нам о том, как важно оказывать необходимую помощь детям с самыми редкими и тяжелыми болезнями. Зачастую такие патологии требуют постоянного поиска новых, инновационных методов лечения.
🏥Российская детская клиническая больница Минздрава России — один из ведущих экспертных центров, где сосредоточены знания и клинический опыт, которые так необходимы для лечения редких заболеваний. В 2024 году в РДКБ медицинскую помощь получили порядка 900 пациентов с орфанными заболеваниями, наибольшее число пациентов проходит лечение в отделении медицинской генетики.
Неоценимую роль в обеспечении редких деток лекарственными препаратами и медицинскими изделиями, в том числе не зарегистрированными в Российской Федерации, оказывает Минздрав России и Фонд поддержки детей с тяжелыми жизнеугрожающими и хроническими заболеваниями, в том числе редкими (орфанными) заболеваниями, «Круг Добра», созданный в 2021 году по указу Президента РФ.
💉 Многие маленькие пациенты РДКБ с редчайшими, орфанными патологиями являются подопечными Фонда, получая беспрецедентную помощь от государства.
1️⃣Так, в 2024 году впервые в России два ребенка получили лечение одним из самых дорогостоящих генных препаратов в мире — «Эладокаген». Ими стали https://vk.com/wall-162390721_10413 из Архангельской области и https://vk.com/wall-162390721_10540 из Краснодарского края с редким генетическим заболеванием — дефицитом декарбоксилазы ароматических аминокислот. Уникальную операцию по введению препарата в головной мозг пациентов провели нейрохирурги РДКБ с применением технологий нейронавигации и 3D-моделирования.
2️⃣Новый вид генной терапии стал доступен и для детей с мышечной дистрофией Дюшенна. При поддержке «Круга добра» такие пациенты уже получали лечение патогенетическими препаратами, но закупка «Элевидиса», одного из самых дорогостоящих лекарств в мире, позволит эффективно оказывать помощь еще большему количеству ребят. Одним из первых пациентов в России, получивших терапию, стал https://vk.com/wall-162390721_9114 из города Армавир, а всего в РДКБ препарат ввели уже десяти детям.
3️⃣В 2023 году врачи отделения челюстно-лицевой хирургии РДКБ выполнили операцию по установке накостного дистракционного аппарата, закупленного за счет средств «Круга добра», https://vk.com/wall-162390721_6587 с редчайшим и тяжелым заболеванием, синдромом Пьера Робена. Благодаря успешному выполнению сложнейшего вмешательства существенно возросло качество жизни ребенка, который смог самостоятельно дышать.
4️⃣В РДКБ была впервые в России https://vk.com/wall-162390721_2564 патогенетическая терапия препаратом «Восоритид» для пациентов с тяжелым заболеванием — ахондроплазией. Первым пациентом, получившим лекарство в 2022 году, стала юная София.
5️⃣А с 2021 года благодаря поддержке Фонда в нашей клинике детки со спинальной мышечной атрофией получают лечение препаратом «Золгенсма».
Благодаря беспрецедентной программе Министерства здравоохранения России в нашей стране с 2023 года реализуется неонатальный скрининг новорожденных на 40 наследственных нозологий, в числе которых и орфанные заболевания. Это открыло качественно новые возможности для раннего выявления редких патологий.
🩺А если по результатам расширенного скрининга и дообследования у ребенка подтверждается орфанный диагноз, система здравоохранения сможет оказать ему всю необходимую медицинскую помощь за счет средств президентского фонда «Круг добра».
В лечении орфанных заболеваний крайне важно начать терапию как можно раньше, что может дать такому пациенту шанс на полноценную жизнь, которая до этого казалась невозможной.
#рдкб@rdkbofficial #орфанныезаболевания@rdkbofficial