29 февраля - День орфанных заболеваний.

В самый редкий день в году во всём мире отмечается Международный день редких или орфанных заболеваний. В основном, это генетические патологии, которые сложно поддаются диагностике и лечению из-за своей необычности.
На Алтае с орфанными диагнозами - 228 пациентов, и половина из них – дети. У Светланы Пищальниковой двое детей больны гипофосфатазией, а она сама – носитель так называемого поломанного гена, который передаёт редкую патологию. Заболевание - врождённое, проявляется ещё в детском возрасте. Если вовремя не начать лечение, из костей и зубов вымывается кальций, они становятся мягкими и хрупкими, также может появиться мышечная слабость. В крае всего три пациента с таким диагнозом. Сейчас дети Светланы получают лечение через фонд «Круг добра». Но старшей дочери уже исполнилось 18 лет, и в следующем году могут возникнуть сложности с получением дорогих медикаментов, говорит мама.
Стоимость терапии – несколько десятков миллионов рублей в год на одного пациента. Чтобы легче находить информацию о своих диагнозах, «редкие люди» объединяются в сообщества. Например, в крае сейчас действуют две организации, объединяющие пациентов с орфанными заболеваниями.
Вылково LIGHT (ЛАЙТ)☘️
⚪️Мы в TG https://t.me/vulkovo_lait 🔵Мы в ВК https://vk.com/vulkovo_lait 🔴Мы в ОК https://ok.ru/vulkovolait