Врождённая гиперплазия коры надпочечников (ВГКН) — группа заболеваний, наследуемых по аутосомно-рецессивному пути, при которых нарушается выработка кортизола надпочечниками.

Гипофиз в ответ на низкий уровень кортизола выделяет адренокортикотропный гормон (АКТГ), чтобы стимулировать надпочечники производить больше гормонов. Конечно, никакая стимуляция не может исправить генетическую проблему , поэтому надпочечники лишь растут в ответ на высокий уровень АКТГ.
⁠⁠
Хоть они и не могут производить кортизол или альдостерон, зато могут вырабатывать андрогены, потому гиперплазия приводит к высокому уровню андрогенов.
Гены, связанные с гиперплазией надпочечников, кодируют ферменты, участвующие в стероидогенезе — цепочке реакций по преобразованию холестерина в стероиды.
Проявления гиперплазии варьируют в зависимости от затронутого гена — от изменений, несовместимых с жизнью при нарушении синтеза холестеролдесмолазы, до малозаметных проявлений при некоторых мутациях 21-гидроксилазы. Одно из возможных проявлений — андроген-индуцированный гермафродитизм.
Иллюстрации от artibiotics