Многие врожденные и наследственные заболевания можно держать под контролем и успешно лечить, если вовремя их обнаружить.
Вместе с экспертом разбираемся, как проходит неонатальный скрининг в 2025 году и какие патологии новорожденных можно выявить с его помощью. Врожденные и наследственные заболевания могут стать причиной серьезных проблем со здоровьем и даже летального исхода. Однако большинство таких патологий поддаются лечению и не успевают причинить вред, если диагностировать их как можно раньше, еще до появления первых симптомов. Для этого существует процедура неонатального скрининга. Рассказываем, как изменился неонатальный скрининг новорожденных в 2025 году, сколько заболеваний можно обнаружить с его помощью и как узнать результаты. Что такое неонатальный скрининг Понятие скрининг впервые сформулировала комиссия США по хроническим заболеваниям. Это произошло в 1951 году. Скринингом назвали идентификацию нераспознанного заболевания или дефекта с помощью тестов и других легко выполнимых диагностических процедур. Неонатальный скрининг новорожденных нужен для раннего выявления врожденных и наследственных патологий. Это исследование проводят всем без исключения детям в первые дни жизни . В России такой тест нередко называют «пяточным», поскольку кровь для исследования берут из именно этой области тела. Полезная информация о неонатальном скрининге Мы собрали в одной таблице основную информацию о скрининге новорожденных. Сколько болезней может выявить скрининг36 наследственных заболеваний Откуда берут кровь на анализИз пятки новорожденного Когда берут кровь на анализУ доношенных детей — в течение 24-48 часов после рождения, у недоношенных — на 144-168 часу жизни Обязательна ли эта процедураДа, скрининг проводят всем новорожденных детям в России Где можно сделать неонатальный скрининг Скрининг проводят либо в роддоме, либо в поликлинике по месту жительства Когда будут готовы результаты скринингаВ течение 72 часов после забора крови Какие наследственные заболевания выявляет неонатальный скрининг Наследственных и врожденных заболеваний много, несколько сотен. Во время скрининга ищут не все, а только те, которые встречаются достаточно часто, могут привести к тяжелым последствиям и поддаются современным методам лечения. До 2023 года в большинстве регионов РФ неонатальный скрининг новорожденных позволял выявить 5 заболеваний: фенилкетонурию; врожденный гипотериоз; галактоземию; муковисцидоз; врожденную дисфункцию коры надпочечников.
ГАУЗ "ЭГСП"
Многие врожденные и наследственные заболевания можно держать под контролем и успешно лечить, если вовремя их обнаружить.
Вместе с экспертом разбираемся, как проходит неонатальный скрининг в 2025 году и какие патологии новорожденных можно выявить с его помощью.
Врожденные и наследственные заболевания могут стать причиной серьезных проблем со здоровьем и даже летального исхода. Однако большинство таких патологий поддаются лечению и не успевают причинить вред, если диагностировать их как можно раньше, еще до появления первых симптомов. Для этого существует процедура неонатального скрининга. Рассказываем, как изменился неонатальный скрининг новорожденных в 2025 году, сколько заболеваний можно обнаружить с его помощью и как узнать результаты.
Что такое неонатальный скрининг
Понятие скрининг впервые сформулировала комиссия США по хроническим заболеваниям. Это произошло в 1951 году. Скринингом назвали идентификацию нераспознанного заболевания или дефекта с помощью тестов и других легко выполнимых диагностических процедур.
Неонатальный скрининг новорожденных нужен для раннего выявления врожденных и наследственных патологий. Это исследование проводят всем без исключения детям в первые дни жизни . В России такой тест нередко называют «пяточным», поскольку кровь для исследования берут из именно этой области тела.
Полезная информация о неонатальном скрининге
Мы собрали в одной таблице основную информацию о скрининге новорожденных.
Сколько болезней может выявить скрининг36 наследственных заболеваний
Откуда берут кровь на анализИз пятки новорожденного
Когда берут кровь на анализУ доношенных детей — в течение 24-48 часов после рождения, у недоношенных — на 144-168 часу жизни
Обязательна ли эта процедураДа, скрининг проводят всем новорожденных детям в России
Где можно сделать неонатальный скрининг Скрининг проводят либо в роддоме, либо в поликлинике по месту жительства
Когда будут готовы результаты скринингаВ течение 72 часов после забора крови
Какие наследственные заболевания выявляет неонатальный скрининг
Наследственных и врожденных заболеваний много, несколько сотен. Во время скрининга ищут не все, а только те, которые встречаются достаточно часто, могут привести к тяжелым последствиям и поддаются современным методам лечения. До 2023 года в большинстве регионов РФ неонатальный скрининг новорожденных позволял выявить 5 заболеваний:
фенилкетонурию;
врожденный гипотериоз;
галактоземию;
муковисцидоз;
врожденную дисфункцию коры надпочечников.