Ученые Университета Южной Калифорнии обнаружили мутацию, которая может способствовать долголетию и сохранять когнитивные функции у пациентов, подверженных болезни Альцгеймера. Исследователи показали, что вариант гена, кодирующего микропротеин гуманин, встречается у людей, достигших 100-летнего возраста и имеющих аллель гена APOE4, которая способствует развитию болезни Альцгеймера. Вариант, называемый P3S-гуманином, считается чрезвычайно редким среди населения в целом и встречается в основном у субэтнической группы евреев ашкенази. Введение микропротеина P3S мышам, генетически модифицированным для экспрессии человеческого APOE4 и развития состояния, подобного болезни Альцгеймера, защищало нейроны от накопления бета-амилоидов в их мозге. Известно, что амилоидные бляшки являются ключевым признаком болезни Альцгеймера. Дальнейшие эксперименты in vitro и компьютерный анализ показали, что небольшие структурные особенности P3S-гуманина позволяют ему более эффективно связываться с APOE4. Это помогает избавиться от вредного бета-амилоида, который накапливается в мозгу людей с болезнью Альцгеймера. Авторы отмечают, что открытие предоставляет больше терапевтических возможностей для людей, подверженных риску возрастных нейродегенеративных заболеваний.
Ашкеназы (ивр. אשכנזים, ашкеназим; ед. ч. ашкенази) — субэтническая группа евреев, сформировавшаяся в Центральной Европе. Употребление этого названия для данной культурной общности зафиксировано источниками, относящимися к XIV веку. Исторически бытовым языком подавляющего большинства ашкеназов был идиш.
Ген APOE картируется на хромосоме 19 в кластере с аполипопротеином С1 (APOC1) и аполипопротеином С2 (APOC2). Ген APOE состоит из четырех экзонов и трех интронов, всего 3597 пар оснований. APOE транспортирует липиды, жирорастворимые витамины и холестерин в лимфатическую систему, а затем в кровь. Он синтезируется в основном в печени, но также был обнаружен в других тканях, таких как мозг, почки и селезенка. В нервной системе ненейронные типы клеток, в первую очередь астроглия и микроглия, являются основными продуцентами APOE, в то время как нейроны преимущественно экспрессируют рецепторы для APOE. В настоящее время идентифицировано семь рецепторов для APOE млекопитающих, которые принадлежат к эволюционно сохраненному семейству LDLR.
Первоначально APOE был признан за его важность в метаболизме липопротеинов и сердечно-сосудистых заболеваниях.
Метаболизм липидов и жирных кислот был связан с укорочением теломер. Мы провели углубленное исследование, изучающее доц …
ДОКТОРАНТ🎓Новости🔥Бизнес Аналитика
😏 Обнаружена способствующая долголетию мутация
Ученые Университета Южной Калифорнии обнаружили мутацию, которая может способствовать долголетию и сохранять когнитивные функции у пациентов, подверженных болезни Альцгеймера.
Исследователи показали, что вариант гена, кодирующего микропротеин гуманин, встречается у людей, достигших 100-летнего возраста и имеющих аллель гена APOE4, которая способствует развитию болезни Альцгеймера. Вариант, называемый P3S-гуманином, считается чрезвычайно редким среди населения в целом и встречается в основном у субэтнической группы евреев ашкенази.
Введение микропротеина P3S мышам, генетически модифицированным для экспрессии человеческого APOE4 и развития состояния, подобного болезни Альцгеймера, защищало нейроны от накопления бета-амилоидов в их мозге. Известно, что амилоидные бляшки являются ключевым признаком болезни Альцгеймера.
Дальнейшие эксперименты in vitro и компьютерный анализ показали, что небольшие структурные особенности P3S-гуманина позволяют ему более эффективно связываться с APOE4. Это помогает избавиться от вредного бета-амилоида, который накапливается в мозгу людей с болезнью Альцгеймера.
Авторы отмечают, что открытие предоставляет больше терапевтических возможностей для людей, подверженных риску возрастных нейродегенеративных заболеваний.
Ген APOE состоит из четырех экзонов и трех интронов, всего 3597 пар оснований.
APOE транспортирует липиды, жирорастворимые витамины и холестерин в лимфатическую систему, а затем в кровь. Он синтезируется в основном в печени, но также был обнаружен в других тканях, таких как мозг, почки и селезенка.
В нервной системе ненейронные типы клеток, в первую очередь астроглия и микроглия, являются основными продуцентами APOE, в то время как нейроны преимущественно экспрессируют рецепторы для APOE. В настоящее время идентифицировано семь рецепторов для APOE млекопитающих, которые принадлежат к эволюционно сохраненному семейству LDLR.
Первоначально APOE был признан за его важность в метаболизме липопротеинов и сердечно-сосудистых заболеваниях.
Метаболизм липидов и жирных кислот был связан с укорочением теломер. Мы провели углубленное исследование, изучающее доц …