🏥Самарский центр лечения больных муковисцидозом входит в 10-ку лучших в стране

➡️О возможностях лечения пациентов с данным заболеванием во Всемирный день борьбы с муковисцидозом рассказывает главный внештатный специалист министерства здравоохранения Самарской области по лечению муковисцидоза, руководитель Самарского областного центра по оказанию помощи больным муковисцидозом, врач-педиатр инфекционного боксированного отделения Самарской областной детской клинической больницы им.Н.Н. Ивановой Елена Васильева:
✔️«Около 90% орфанных болезней являются наследственными. Одно из самых изученных и известных орфанных заболеваний в России - муковисцидоз. Это распространенное наследственное заболевание, возникающие в результате мутаций в генах.
В Самарской области на учете состоит 120 больных муковисцидозом, 58 из них дети, которые проходят лечение в Самарском областном центре лечения больных муковисцидозом. Центр работает с 1994 года на базе детской областной больницы имени Ивановой и входит в 10 лучших центров в России.
Сегодня благодаря неонатальному скринингу (у младенца берут кровь из пятки) 95 % случаев муковисцидоза чаще всего выявляется в первые 3 месяца жизни. А значит медицинская помощь начинается еще до проявления симптомов болезни. Это позволяет замедлить или предотвратить развитие осложнений и значительно продлевает жизнь пациентам.
Если на скрининге выявили положительный результат, то ребенка госпитализируют в наш центр, где проводят потовый тест, который является «золотым стандартом» диагностики муковисцидоза. В дальнейшем возможно проведение генетического бесплатного исследования в МГНЦ им. академика Н.П. Бочкова.
При стационарном лечении мы проводим весь комплекс необходимых обследований, предусмотренных стандартами оказания медицинской помощи, в том числе и определяем уровень панкреатической эластазы в кале как показатель экзокринной функции поджелудочной железы.
С целью своевременного выявления и лечения опасных бактериальных патогенов при муковисцидозе взаимодействуем с бактериологической лабораторией Клиник СамГМУ. Она является сертифицированной микробиологической лабораторией России и входит в 3 лучших лабораторий. В лабораторию направляют исследования из 58 регионов страны.
В качестве дополнительных диагностических методов используем УЗИ,КТ, МРТ, рентген-диагностика,эндоскопические обследования, проводим хирургическое лечение полипоза носа в ЛОР-отделении.
Кроме того, мы проводим совместные консультации со специалистами федеральных центров по лечению муковисцидоза.
В 2021 году по инициативе Президента России Владимира Владимировича Путина был создан Фонд поддержки детей с орфанными заболеваниями «Круг добра», на средства которого нашим пациентам закупают 2 таргетных препарата. Назначение этих препаратов происходит согласно критериям отбора и при наличии обязательного генетического анализа,подтверждающего наличие заболевания. Планируется дальнейшее увеличение количества пациентов для проведения данной терапии".
8 сентября - Международный день муковисцидоза!
#врачговорит_63
#кульурапрофилактики
#СамарскаяОбласть