Что это такое? Болезнь Фабри — это редкое генетическое заболевание, связанное с накоплением определённых липидов (жиров) в клетках организма, особенно в кровеносных сосудах, почках, сердце и нервной системе. Заболевание относится к классу лизосомных болезней накопления и вызвано мутациями в гене, который отвечает за фермент альфа-галактозидазу A. Недостаток этого фермента приводит к накоплению липидов в тканях, вызывая воспаление и повреждение органов. Статистика в России Болезнь Фабри встречается очень редко — примерно 1 случай на 40 000 мужчин и 1 случай на 60 000 женщин в мире. В России, по оценкам, регистрируется около 500 пациентов с этим диагнозом, но, учитывая сложность диагностики, реальное количество может быть выше. Причины возникновения Причина болезни Фабри — мутация в гене GLA, который расположен на Х-хромосоме. Это наследственное заболевание, передающееся по Х-сцепленному типу. Мужчины чаще болеют более тяжёлыми формами заболевания, так как у них только одна Х-хромосома. Женщины могут иметь лёгкую или бессимптомную форму, но они могут передавать заболевание детям. Симптомы Основные симптомы болезни Фабри включают: Боль и жжение в руках и ногах Нарушения в работе сердца (аритмии, кардиомиопатия) Почечная недостаточность Ухудшение зрения и слуха Кожные высыпания (ангиокератомы) Постоянное чувство усталости и сниженная толерантность к физическим нагрузкам Лечение Лечение болезни Фабри направлено на уменьшение симптомов и предотвращение прогрессирования заболевания. Основные методы лечения: Ферментозаместительная терапия (ФЗТ) — пациентам вводят недостающий фермент альфа-галактозидазу A, что помогает устранить накопление липидов в клетках. Поддерживающая терапия — направлена на контроль симптомов: применение обезболивающих, антиаритмиков, препаратов для контроля давления и защиты почек. Генная терапия — перспективный метод, находящийся на стадии исследований. Он направлен на исправление мутации в гене GLA. Диализ или трансплантация почек — в случае тяжёлой почечной недостаточности. Прогноз Прогноз болезни Фабри зависит от своевременности диагностики и эффективности лечения. Без должного лечения заболевание может привести к серьёзным осложнениям, включая почечную недостаточность, инфаркт или инсульт. При регулярном лечении ферментозаместительной терапией у пациентов значительно улучшается качество жизни и снижается риск осложнений. Заключение Хотя болезнь Фабри является редким и сложным заболеванием, своевременная диагностика и доступ к современным методам лечения могут существенно улучшить состояние пациента и продлить жизнь. Если у вас возникли вопросы о данном заболевании или вы хотите помочь пациентам, поддержите наш фонд, который помогает детям и взрослым с редкими заболеваниями. НАШ САЙТ: Фонд-помощи.рф #БолезньФабри #РедкиеЗаболевания #Поддержка #ФондПомощи #Здоровье
Благотворительный Фонд "Фонд помощи".
Редкое заболевание: Болезнь Фабри
Что это такое? Болезнь Фабри — это редкое генетическое заболевание, связанное с накоплением определённых липидов (жиров) в клетках организма, особенно в кровеносных сосудах, почках, сердце и нервной системе. Заболевание относится к классу лизосомных болезней накопления и вызвано мутациями в гене, который отвечает за фермент альфа-галактозидазу A. Недостаток этого фермента приводит к накоплению липидов в тканях, вызывая воспаление и повреждение органов.
Статистика в России Болезнь Фабри встречается очень редко — примерно 1 случай на 40 000 мужчин и 1 случай на 60 000 женщин в мире. В России, по оценкам, регистрируется около 500 пациентов с этим диагнозом, но, учитывая сложность диагностики, реальное количество может быть выше.
Причины возникновения Причина болезни Фабри — мутация в гене GLA, который расположен на Х-хромосоме. Это наследственное заболевание, передающееся по Х-сцепленному типу. Мужчины чаще болеют более тяжёлыми формами заболевания, так как у них только одна Х-хромосома. Женщины могут иметь лёгкую или бессимптомную форму, но они могут передавать заболевание детям.
Симптомы Основные симптомы болезни Фабри включают:
Боль и жжение в руках и ногах
Нарушения в работе сердца (аритмии, кардиомиопатия)
Почечная недостаточность
Ухудшение зрения и слуха
Кожные высыпания (ангиокератомы)
Постоянное чувство усталости и сниженная толерантность к физическим нагрузкам
Лечение Лечение болезни Фабри направлено на уменьшение симптомов и предотвращение прогрессирования заболевания. Основные методы лечения:
Ферментозаместительная терапия (ФЗТ) — пациентам вводят недостающий фермент альфа-галактозидазу A, что помогает устранить накопление липидов в клетках.
Поддерживающая терапия — направлена на контроль симптомов: применение обезболивающих, антиаритмиков, препаратов для контроля давления и защиты почек.
Генная терапия — перспективный метод, находящийся на стадии исследований. Он направлен на исправление мутации в гене GLA.
Диализ или трансплантация почек — в случае тяжёлой почечной недостаточности.
Прогноз Прогноз болезни Фабри зависит от своевременности диагностики и эффективности лечения. Без должного лечения заболевание может привести к серьёзным осложнениям, включая почечную недостаточность, инфаркт или инсульт. При регулярном лечении ферментозаместительной терапией у пациентов значительно улучшается качество жизни и снижается риск осложнений.
Заключение Хотя болезнь Фабри является редким и сложным заболеванием, своевременная диагностика и доступ к современным методам лечения могут существенно улучшить состояние пациента и продлить жизнь. Если у вас возникли вопросы о данном заболевании или вы хотите помочь пациентам, поддержите наш фонд, который помогает детям и взрослым с редкими заболеваниями.
НАШ САЙТ: Фонд-помощи.рф #БолезньФабри #РедкиеЗаболевания #Поддержка #ФондПомощи #Здоровье