Синдром Ретта: редкий диагноз, который требует внимания!

Синдром Ретта — это тяжёлое неврологическое заболевание, которое поражает развитие мозга, затрагивая преимущественно девочек. Хотя это редкое заболевание, оно является одной из самых распространённых генетических причин тяжёлой умственной отсталости среди девочек.
🧬 Что такое синдром Ретта?
Синдром Ретта — это генетическое заболевание, связанное с мутацией гена MECP2, который находится на Х-хромосоме. В подавляющем большинстве случаев синдром Ретта возникает спонтанно, то есть не наследуется от родителей. Это значит, что болезнь может затронуть любую семью, независимо от истории болезни.
📊 Статистика и распространённость
Синдром Ретта встречается в среднем у 1 из 10 000 девочек.
В России насчитывается около 2000 случаев, однако реальное количество может быть больше, так как заболевание часто остаётся недиагностированным.
Болезнь крайне редко затрагивает мальчиков, так как наличие двух Х-хромосом у девочек позволяет им выживать при мутации гена MECP2, тогда как у мальчиков обычно происходят тяжёлые нарушения развития.
🩺 Симптомы и стадии заболевания
Симптомы синдрома Ретта обычно проявляются в возрасте от 6 месяцев до 2 лет. На протяжении этого периода ребёнок сначала развивается нормально, но затем начинается регресс:
Ранняя стадия (6-18 месяцев):
Замедление роста головы.
Ухудшение координации движений.
Потеря интереса к игрушкам.
Регрессивная стадия (1-4 года):
Резкое ухудшение моторных навыков и утрата речи.
Повторяющиеся движения рук, такие как «мытьё рук» или пощёлкивание пальцами.
Нарушение дыхания (гипервентиляция или апноэ).
Стадия плато (2-10 лет):
Симптомы стабилизируются, но остаются серьёзные нарушения моторных и когнитивных функций.
Может улучшиться поведение, но остаётся отсутствие речи.
Поздняя моторная стадия (после 10 лет):
Ухудшение подвижности, сколиоз.
Возможны судороги и ухудшение дыхательных функций.
🤔 Почему возникает синдром Ретта?
Основная причина синдрома Ретта — мутация гена MECP2, который играет ключевую роль в развитии нервной системы. Эта мутация влияет на работу белков, регулирующих экспрессию других генов, что приводит к аномальному развитию мозга. Поскольку заболевание связано с мутацией в Х-хромосоме, оно чаще всего поражает девочек. У мальчиков такая мутация обычно вызывает фатальные последствия ещё на стадии эмбриона.
💊 Лечение и реабилитация
На данный момент не существует специфического лекарства, которое могло бы вылечить синдром Ретта. Однако комплексная терапия помогает значительно улучшить качество жизни:
Физиотерапия и ЛФК помогают поддерживать подвижность суставов и укреплять мышцы.
Логопедическая и поведенческая терапия могут частично восстановить коммуникативные навыки и улучшить поведение.
Лекарства, такие как антиконвульсанты, применяются для контроля судорог.
Новые методы лечения, включая генную терапию и редактирование генома (CRISPR), находятся в стадии исследований и дают надежду на улучшение в будущем.
💙 Поддержка семьи и общества
Синдром Ретта — это не только медицинская проблема, но и социальный вызов. Семьи таких детей часто сталкиваются с нехваткой информации, отсутствием доступной медицинской помощи и социальной изоляцией.
Каждая помощь имеет значение. Вместе мы можем создать мир, где редкие болезни не будут приговором.
НАШ САЙТ: Фонд-помощи.рф #СиндромРетта #РедкиеЗаболевания #Генетика #РедкийДиагноз #ЗаботаОВажном #Неврология #ПоддержкаСемей #ИнформацияОЗаболевании #ЗаботаКаждому #ДетиОсобенные #Благотворительность #РедкиеДети #ЖизньСЗаболеванием