📆7 сентября - Всемирный день распространения информации о мышечной дистрофии Дюшенна (МДД)

🔷Генеральная Ассамблея Организации Объединенных Наций в 2024 году провозгласила 7 сентября днем, который будет отмечаться каждый год с целью содействия глобальной солидарности и лучшего понимания людей с редкими заболеваниями.
✅Мышечная дистрофия Дюшенна (МДД) – прогрессирующее нейромышечное заболевание, наследуемое по Х-сцепленному типу, названное в честь французского врача-невролога, который в 1861 году первым его описал. Генетическая мутация приводит к недостаточной выработке или синтезу неполноценного дистрофина – белка цитоскелета, отвечающего за прочность, стабильность и функциональную активность мышечных волокон.
Мышечная дистрофия является «частым» редким генетическим заболеванием – ежегодно в мире 1 из 3500-5000 мальчиков рождается с миодистрофией Дюшенна, но в редких случаях (1 на 50 000 000) это могут быть и девочки. МДД вызывает прогрессирующее повреждение и возрастающую слабость мышц тела, что со временем приводит к глубокой инвалидизации ребенка (ему требуется инвалидное кресло и респираторная поддержка).
🔷В настоящее время зарегистрированной куративной терапии МДД не существует, симптоматическое лечение нацелено на продление периода амбулаторности и снижение рисков, связанных с длительным приемом кортикостероидов.
🔷Обычно первые симптомы миодистрофии проявляются в возрасте около 4 лет. Первые признаки и симптомы МДД часто уже проявляются в возрасте 2-3 лет. Дети с миодистрофией Дюшенна позднее начинают сидеть, стоять, ходить. Большинство из них не могут нормально бегать и прыгать из-за слабости мышц.
🔷Общие признаки и симптомы мышечной дистрофии Дюшенна, которые вы можете заметить:
🔹Ребенок не начинает самостоятельно ходить примерно до 18 месяцев;
🔹Ходит на цыпочках;
🔹Ходит с выставленным вперед животом и прогибом в поясничном отделе (гиперлордоз);
🔹Часто и «беспричинно» падает;
🔹Поднимаясь с пола, буквально «идет» руками по ногам, помогая себе выпрямиться (прием Говерса);
🔹Икры ребенка крупнее, чем у других детей того же возраста или роста (псевдогипертрофия икроножных мышц);
🔹Ребенок часто жалуется на утомляемость и усталость;
🔹Возможны проблемы с поведением и обучением и задержка речевого развития.
Признаки заболевания быстро прогрессируют, и к 12 годам большинство больных неспособны передвигаться без инвалидной коляски, теряют навыки письма или способность покормить себя, а также ухудшается дыхательная работоспособность. Пациентам с болезнью Дюшенна требуется хорошее медицинское обслуживание. Это улучшает не только качество жизни, но и продолжительность жизни в пределах от 10 до 20 лет.
‼️Ребенок с таким диагнозом, как мышечная дистрофия Дюшенна, может родиться в абсолютно любой семье, независимо от социального статуса, возраста, профессиональной деятельности и пр.
#ТамбовскаяЦРБ
#Здравоохранение
#Минздрав68