✨ 17 апреля -Всемирный день гемофилии .

Что же такое гемофилия.
Гемофилия — это тяжелое наследственное заболевание, характеризующееся нарушением процесса свертывания крови.
🔎 Причины возникновения
Гемофилия является генетическим заболеванием, связанным с мутациями в генах, расположенных на Х-хромосоме. Подавляющее большинство больных гемофилией — мужчины. Женщины, имеющие одну мутантную Х-хромосому, обычно являются носителями заболевания, но сами не страдают от него, так как у них есть вторая, здоровая Х-хромосома.
В 70% случаев гемофилия диагностируется у пациентов с положительным семейным анамнезом.
🔎 Симптомы заболевания
Основным признаком гемофилии является повышенная склонность к кровотечениям. Они могут быть спонтанными или возникать после травм, хирургических вмешательств или других повреждений. Основные симптомы включают:
- Длительные кровотечения из ран, порезов или после удаления зубов.
- Спонтанные кровоизлияния в суставы (гемартрозы), что приводит к их болезненности, отеку и ограничению подвижности.
- Кровоизлияния в мышцы, вызывающие боль и снижение функциональности.
- Носовые кровотечения, продолжающиеся более 10 минут.
- Кровотечения во внутренних органах, которые могут быть опасными для жизни.
- У новорожденных — длительное кровотечение после обрезания пуповины или вакцинации.
🔎 Профилактика и качество жизни
Пациенты с гемофилией должны постоянно наблюдаться у врача-гематолога. Важно избегать травмоопасных видов деятельности и ситуаций, которые могут спровоцировать кровотечение. Современные методы лечения позволяют значительно улучшить качество жизни пациентов, особенно при своевременной диагностике и адекватной терапии.
🔎 Осложнения
Без надлежащего лечения гемофилия может привести к серьезным осложнениям:
- Повреждение суставов и развитие артрозов.
- Анемия из-за частых кровотечений.
- Инвалидизация.
- Кровоизлияния в жизненно важные органы, такие как головной мозг, что может быть смертельно опасным.
🔈 МИФЫ.
1. Человек, больной гемофилией, истекает кровью от малейшей царапины.
Это неверно. Даже у пациентов с тяжёлой формой гемофилии после обычной царапины или ссадины небольшое кровотечение останавливается без проблем. Действует механизм первичного свёртывания. Угрозу представляют крупные ранения, кровоизлияния в суставы и мышцы, уязвимость кровеносных сосудов.
2. Болезнь передаётся по наследству и от отца, и от матери.
Мутация находится на половых Х-хромосомах. Поэтому если гемофилией болен отец, а мать здорова, сыновьям недуг не передастся.
У дочери женщины, которая носит поражённый ген, возможность также стать носительницей — 50%, у сына риск появления заболевания — тоже 50%.
3.Средняя продолжительность жизни больного гемофилией не более 30 лет.
Это неверно. При правильном лечении такие пациенты могут жить долго. Течение болезни нужно контролировать с помощью инъекций недостающего фактора свёртываемости крови, который чаще всего получают из крови доноров. Благодаря ему кровотечение останавливается.
Частично информация с - https://cgon.rospotrebnadzor.ru/kollegam/vsemirnye-dni/vsemirnyy-den-gemofilii/