Крайне редкое и тяжелое заболевание, гамартома гипоталамуса, лечится далеко не в каждой стране.

Сегодня уже имеются операционные методы лечения. Для этого необходимы специально подготовленные врачи и высококлассное оборудование, а также комплексная реабилитация и полное сопровождение больного после операции. По статистике гамартому находят у 1 ребенка из 200 тысяч. Этой редкой опухолью болеют 50% мальчиков и 16% девочек, страдающих от истинных нарушений в половом развитии. Точное количество больных в мире на сегодняшний день неизвестно.
Причины и симптомы болезни Гипоталамус – отдел мозга: Интегрирующий функции различных систем организма. Контролирующий железы внутренней секреции. Обеспечивающей работу многих органов. Именно поэтому нарушение в работе гипоталамуса может привести к весьма многочисленным проблемам. Гамартома – это опухолевидный узел, представляющий собой доброкачественное образование. Эта опухоль давит на гипоталамус и нарушает его работу. Гамартома появляется из-за того, что еще в эмбриональный период развития произошло нарушение в работе тканей и органов. Болезнь считается врожденной, проявляется в первый год жизни, иногда позже. Поскольку опухоль доброкачественная, растет она медленно и симптомы далеко не сразу становятся заметными. Если образование небольших размеров, долгое время оно может не диагностироваться.
Проявления гамартомы Среди симптомов болезни можно отметить:
Нарушения поведения. Эндокринные расстройства. Эпилептические приступы. Пароксизмы. У больных часто наблюдаются приступы неконтролируемых смеха или плача, а также неконтролируемой агрессии. Гамартома с одной стороны задерживает психическое развитие, но с другой стороны нарушения в работе эндокринной системы увеличивают скорость полового созревания и физического развития. Преждевременное половое созревание становится наиболее частой причиной обследования ребенка на гамартому. Иногда оно сопровождается еще и расстройствами памяти, внимания, отставаниями в развитии. Некоторые дети больше страдают от судорог, другие от когнитивных расстройств. Они неусидчивы, не могут сконцентрироваться. У взрослых болезнь чаще проявляется в форме эпилептических приступов без неврологических расстройств. Поскольку гамартома гипоталамуса – заболевание редкое, диагностика может запаздывать и с ней могут возникать сложности.
Клинические проявления К клиническим проявлениям болезни относятся: Апатия. Бессонница. Несахарный диабет. Кома. Летаргия. Истощение. Гипер- и гипотермия. Ожирение. Агрессия. Карликовость. Чрезмерная жажда или ее отсутствие. Диагностика Диагностика проводится на основании неврологического обследования. Также больному необходимо сдать анализы на половые гормоны. В ходе обследования оцениваются: Рефлексы. Чувствительность кожи. Функции вестибулярного аппарата. Работа мозжечка. В основном, для диагностики применяется томография, компьютерная и магнитно-резонансная. Эти методы эффективны для оценки размеров, формы и локализации опухоли. В ходе компьютерной томографии получается послойное изображение. МРТ дает изображения узла с четкими контурами и однородной структурой. Электроэнцефалограмма, обычно применяемая для диагностики эпилепсии, в случае с гамартомой результатов не дает.
Способы излечения Основной метод лечения – медикаментозный. Хорошо подобранные препараты помогают откорректировать работу эндокринной системы и затормозить преждевременное половое созревание. Консервативное лечение подойдет, если гамартома имеет небольшие размеры и отсутствуют особо выраженные клинические проявления. Если бывают приступы, то лечение препаратами, как правило, эффекта не дает. Самый эффективный метод лечения – операционный. Но операция с трепанацией черепа чревата серьезными осложнениями и даже смертью. Поэтому сегодня все чаще используются микрохирургия и эндоскопия. В клиниках США и Германии проводят эндоскопические операции при помощи лазера. Но самым лучшим методом считается стереотаксическая радиохирургия. Ее применяют, если болезнь прогрессирует, а медикаментозное лечение результата не дает. Стереотаксическая радиохирургия – метод невероятно эффективный. После операции опухоль уменьшается на 80-90%, приступы либо полностью прекращаются, либо становятся более редкими, уходят поведенческие расстройства. Операция характеризуется малой инвазивностью и небольшим процентом осложнений. Стереотаксическая радиочастотная термокоагуляция (таково полное название метода) заключается в направление к опухоли луча, который коагулирует ее. Опухоль в итоге уменьшается. Однако одной операции часто оказывается мало. После повторного проведения процедуры, опухоль становится настолько маленькой, что особого давления на гипоталамус не оказывается. Самого большого успеха в лечении гамартомы достигли японские врачи из города Ниигата, где уже 15 лет работает специализированный центр при Национальном госпитале. Именно здесь создали стереотаксическую радиохирургию. Хотя гамартома и носит доброкачественный характер, прогнозы здесь будут неутешительными. Болезнь будет развиваться, а приступы – учащаться. Если основное проявление – чрезмерно быстрое половое созревание, то ускоренными темпами развиваются скелет и половые органы, а в других системах возникает дисбаланс, от чего человек лишается возможности вести нормальный образ жизни.