Методику разработали за полгода: врачи впервые спасли ребенка с генетическим заболеванием, переписав его ДНК

Пациент по имени KJ страдал крайне редким заболеванием — дефицитом CPS1, которое встречается лишь у одного из 1,3 млн человек. У таких больных отсутствует фермент печени, который перерабатывает аммиак в мочевину. Вещество накапливается в организме и разрушает внутренние органы.
Команда врачей из Детской больницы Филадельфии и Пенсильванского университета в рекордные сроки — всего за шесть месяцев — разработала, изготовила и протестировала персонализированное лечение для мальчика. Они смогли найти нужную мутацию и «переписать ДНК» индивидуально созданным препаратом, который ввели в печень.
Терапия включала три инфузии, проведенные в феврале, марте и апреле. Хотя состояние малыша сейчас стабильно, медики подчеркивают необходимость пожизненного наблюдения за пациентом.
Источник: сайт «КП»
#новости