✔️Синдром Паллистера-Киллиана

🏥Клинический пример отделения патологии новорожденных и детей раннего детского возраста НМИЦ здоровья детей Минздрава России
📍Ребенок наблюдается в отделение патологии новорожденных и детей раннего детского возраста НМИЦ здоровья детей Минздрава России с возраста 4 месяцев с жалобами на задержку психомоторного развития, входящими в симптомокомплекс синдрома Паллистера-Киллиана.
При рождении у ребенка c пороком желудочно-кишечного тракта (атрезия ануса) была заподозрена генетическая патология. По результатам молекулярно-цитогенетического обследования был выставлен окончательный диагноз – синдром Паллистера-Киллиана. В медицинской литературе описано около 30 случаев данного заболевания!
📌Cиндромом Паллистера-Киллиана – это крайне редкое генетическое заболевание, при котором характерны множественные врожденные аномалии. Состояние проявляется множественными патологиями перинатального периода, тяжелыми формами умственной отсталости, разнообразными врожденными аномалиями внутренних органов и стигмами дизэмбриогенеза. Дети поздно начинают переворачиваться, сидеть и ползать, зачастую они не говорят даже в возрасте 1-3 лет, а только произносят отдельные звуки (гуление) или слоги. Наблюдается отставание в росте и физическом развитии, пациенты плохо набирают массу тела, имеют астеническое телосложение. Неврологические нарушения проявляются эпилепсией, мышечной гипотонией, тремором.
👩🏻‍⚕️Специалистам НМИЦ здоровья детей Минздрава России удалось улучшить качество жизни ребенка с синдромом Паллистера-Киллиана за счет применения современных методов реабилитации, психолого-педагогической и логопедической коррекции с учетом особенностей метаболизма, позволило минимизировать психомоторный дефицит у ребенка с таким редким заболеванием. www.nczd.ru