Синдром Ротмунда-Томсона (син.: пойкилодермия врожденная Ротмунда-Томсона) - редкое аутосомно-рецессивное заболевание, дефектный ген расположен на 8-й хромосоме. Возможен и аутосомно-доминантный тип наследования, о чем свидетельствует описание заболевания у отца и дочери. Характеризуется пойкилодермией в сочетании с повышенной фоточувствительностью, нарушениями ороговения и пороками развития скелета, изменениями глаз, преимущественно в виде ювенильной катаракты, гипогонадизмом, дистрофиями зубов и ногтей. Описаны буллезные формы. Могут наблюдаться болезнь Боуэна, плоско клеточный рак кожи, опухоли пищеварительного тракта.
Это закрытая группа. Чтобы увидеть данную страницу, Вам надо Войти или Зарегистрироваться
В Одноклассниках :
- Общение с друзьями и одноклассниками
- Общение по интересам
- Неограниченное число фотографий
- Игры и развлечения