23 окт 2018
История жизни Первуниной Дарьи 7 лет .
Здравствуйте , уважаемые участники группы и просто добрые люди .
У нашей доченьки Дарьи очень редкое генетическое заболевание. Частичная трисомия 18 хромосомы ( неполный синдром Эдвардса ) трисомия18 .
Беременность протекала хорошо, Дарья родилась в срок, на 40 неделе, с весом 3580 гр и ростом 55 см. Выписали нас из роддома, как положено, на 3 сутки. Мы сразу начали замечать, что с ребёнком что-то не то. Сосательный рефлекс слабый, голову запрокидывала. Буквально со второй недели забили тревогу. Педиатры - неврологи, бесконечные походы по больницам, узи и т.д. Ставили ППЦНС. Лечилщись с месяца ... Массажи, лфк, иглорефлексотерапия, бесконечные ноотропы, но результат был минимальным.
В 1,2г. Генетики нам вынесли приговор. У вас генетическая поломка 18 хромосомы, ничего хорошего не ждите. Вас ждет онкология и вообще откажитесь от ребенка.... она смертница. Все.....даже не обьяснив, что это и как. Какой либо информации в интернете именно по частичной поломке не было. Начали изучать синдром Эдвардса и внутри все холодело, т.к. дети не выживают по статистике. Успокаивало, только то, что у нас частичная поломка. Диагноз подтвердили в Томском НИИ Генетики. На тот момент мы, наверно, мало что понимали и осознавали. Просто на автомате без конца реабилитировались. Были тяжелые состояния и частые пневмонии ,т.к. лежим, остановки дыхания, постоянные срыгивания. Сейчас даже вспоминать не хотим , как страшный сон. Сейчас у Дарьи огромная проблема со спиной. Сколиоз прогрессирует т.к. мышечный корсет ослаблен, проблема с тазобедренными суставами, вывих обеих суставов. Плосковальгусные стопы, очень сильное искривление стопы. НО мы развиваемся, нам 7 лет и мы живем, вопреки всему! У Дарьи нарушение формулы сна. Мы уже пятый год не спим. Можем не спать сутками, неделями. Не буду рассказывать как это тяжело и какие нервы нужно иметь, что бы все это выдержать и пережить. Дарья кушает только протертую пищу, сама не жует....Но опять же сама с ложки. Умеет пить из кружки. Конечно не без помощи. В речи есть несколько слов, но говорим мы их по желанию, а не по требованию.Дарья очень музыкальная, она любит все , что связано с музыкой и инструменты и песни и игрушки.....любит сказки, и все что шуршит и брянчит. Даша проходит периодически дельфинотерапию, что положительно сказывается на речи и мелкой моторике. После последнего курса появилась опора на руки. Дарья занимается иппотерапией, очень полезно для ее тазобедренных суставов. После лошадей научились сползать с дивана и стоять на коленках. Это для нас большие результаты, Дарья была в Белокурихе, лечилась радоном и грязями, что тоже принесло результаты. Я уже не говорю про постоянные массажи, лфк, иглорефлексотерапию и т.д. Занимаемся с психологом и логопедом. Все реабилитации мы проходим за свой счет, т.к. наше государство считает таких детей смертниками и в помощи нам отказывает. Нам элементарно запретили инвалидную коляску, сказали вам не зачем ходить на улицу. Запретили санатории и ортопедиче
скую обувь. До семи лет мы справлялись в
одиночку и своими силами. Сейчас решили рассказать о своей особяшке и хотим показать, что такие тяжелые диагнозы не приговор и дети живут и развиваются, только им требуется немн
ого больше сил и времени! Главная задача для нас на сегодняшний день , не дать дальше прогрессировать сопутствующим заболеваниям! Буду очень рада, если откликнутся мамочки с такими же диагнозами!
В 1,2г. Генетики нам вынесли приговор. У вас генетическая поломка 18 хромосомы, ничего хорошего не ждите. Вас ждет онкология и вообще откажитесь от ребенка.... она смертница. Все.....даже не обьяснив, что это и как. Какой либо информации в интернете именно по частичной поломке не было. Начали изучать синдром Эдвардса и внутри все холодело, т.к. дети не выживают по статистике. Успокаивало, только то, что у нас частичная поломка. Диагноз подтвердили в Томском НИИ Генетики. На тот момент мы, наверно, мало что понимали и осознавали. Просто на автомате без конца реабилитировались. Были тяжелые состояния и частые пневмонии ,т.к. лежим, остановки дыхания, постоянные срыгивания. Сейчас даже вспоминать не хотим , как страшный сон. Сейчас у Дарьи огромная проблема со спиной. Сколиоз прогрессирует т.к. мышечный корсет ослаблен, проблема с тазобедренными суставами, вывих обеих суставов. Плосковальгусные стопы, очень сильное искривление стопы. НО мы развиваемся, нам 7 лет и мы живем, вопреки всему! У Дарьи нарушение формулы сна. Мы уже пятый год не спим. Можем не спать сутками, неделями. Не буду рассказывать как это тяжело и какие нервы нужно иметь, что бы все это выдержать и пережить. Дарья кушает только протертую пищу, сама не жует....Но опять же сама с ложки. Умеет пить из кружки. Конечно не без помощи. В речи есть несколько слов, но говорим мы их по желанию, а не по требованию.Дарья очень музыкальная, она любит все , что связано с музыкой и инструменты и песни и игрушки.....любит сказки, и все что шуршит и брянчит. Даша проходит периодически дельфинотерапию, что положительно сказывается на речи и мелкой моторике. После последнего курса появилась опора на руки. Дарья занимается иппотерапией, очень полезно для ее тазобедренных суставов. После лошадей научились сползать с дивана и стоять на коленках. Это для нас большие результаты, Дарья была в Белокурихе, лечилась радоном и грязями, что тоже принесло результаты. Я уже не говорю про постоянные массажи, лфк, иглорефлексотерапию и т.д. Занимаемся с психологом и логопедом. Все реабилитации мы проходим за свой счет, т.к. наше государство считает таких детей смертниками и в помощи нам отказывает. Нам элементарно запретили инвалидную коляску, сказали вам не зачем ходить на улицу. Запретили санатории и ортопедиче
скую обувь. До семи лет мы справлялись в
одиночку и своими силами. Сейчас решили рассказать о своей особяшке и хотим показать, что такие тяжелые диагнозы не приговор и дети живут и развиваются, только им требуется немн
ого больше сил и времени! Главная задача для нас на сегодняшний день , не дать дальше прогрессировать сопутствующим заболеваниям! Буду очень рада, если откликнутся мамочки с такими же диагнозами!
Комментарии
Для того чтобы оставить комментарий, войдите или зарегистрируйтесь
https://ok.ru/group/52728247025805/topic/69033984565389