Книга. Подборка. Автор - доктор медицинских наук, профессор, заведующий лабораторией МГНЦ РАМН, Н.П. Кулешов. Лекции "Высшая школа". Изд."Российский государственный медицинский университет", 1997 год. Предлагаю к прочтению подборку лекций по основам клинической генетики, в подборке изложены процессы, основные положения, понятия и достижения клинико-генеалогического, цитогенетического и молекулярно-генетического анализа, характеристике, диагностике и профилактике наследственной и врожденной патологии.
Современная медицина характеризуется широким применением генетических знаний, без этих знаний не может состояться как профессионал высокой квалификации любой врач, независимо от его специальности. Основные знания, касающиеся организации и функционирования генетического материала, диагностики, лечения и профилактики наследственных и врожденных заболеваний человека, в частности, клинической генетики.
Основу предлагаемого материала составили лекции, читаемые в 1984 - 1987 годах студентам на кафедре нервных болезней педиатрического факультета 2-го Московского государственного медицинского института им. Н.И.Пирогова.. В те годы кафедру возглавлял известный ученый, врач-невропатолог и генетик, академик РАН Левон Оганесович Бадалян. Именно ему принадлежал приоритет преподавания клинической генетики студентам медицинских институтов Российской Федерации в конце 1970-х годов, а в 1974 году он опубликовал лекции по клинической генетике, ставшие нынче редчайшим изданием.
Начиная с 1991 года, курс лекций стал читаться на кафедре клинической генетики факультета усовершенствования врачей РГМУ, где получали генетические знания и навыки врачи различных специальностей: акушеры-гинекологи, генетики, невропатологи, неонатологи, педиатры, эндокринологи и другие специалисты, а с сентября 1995 года - ещё и студенты педиатрического факультета РГМУ.
I). Лекция 1. "Введение в клиническую генетику. Поиск, развития и становления генетики как науки. Основные понятия и положения. Геном человека. Взаимодействия генов". Страница 1. - https://ok.ru/group/59276264341545/topic/69021291337001
/Описание: известно, что изучение любой дисциплины начинается с изложения основных ее понятий и положений. В данной подборке они рассматриваются: наследственность (наследственный материал), фундаментальные генетические процессы в клетке, ген и его свойства, генотип, геном. Нормальный и патологический признак (симптом) и фенотип, классификация генов и механизмы их взаимодействия (доминирование, кодоминирование, неполное доминирование, комплементарность, эпистаз), показатели взаимодействия гена и генотипа как системы (экспрессивность, пенетрантность, эффект положения), плейотропное действие гена, генокопирование и фенокопирование/.
/Описание: во второй лекции рассматриваются : связи генотипа и фенотипа, реакция организма на действие фактов окружающей среды, законы наследственности, основные положения хромосомной теории наследственности, варианты и типы наследования признаков, критерии моногенного и полигенного наследования, наследственная и ненаследственная изменчивость генотипа и фенотипа, общие вопросы теории мутагенеза, классификация мутаций по фенотипическим эффектам и современная классификация (генные, хромосомные и геномные мутации), данные по частоте мутаций, мутагенные факторы физической, химической и биологической природы. Здесь же дается характеристика генетического и клинического полиформизма признаков, рассматриваются его причины (генетическая гетерогенность, пилокусность, аддитивное действие генетических средовых факторов), роль геномного импринтинга, значение онтогенетических особенностей организма, уровни проявления полиморфизма. освещаются сущность экологической модели медицины, концепция генетического груза и его объем в популяции человека/.
III). Лекция 3. "Хромосома как носитель генетической информации. Митоз. Мейоз. Развитие цитогенетики. Классификация хромосом. Кариотип. Кроссинговер. Методы дифференциального окрашивания хромосом. Хромосомные нарушение и их значение". Страница 4. - https://ok.ru/group/59276264341545/topic/69021361722665
/Описание: в третьей лекции излагаются данные о хромосомах человека, в особенности мейоза и митоза, классификация хромосом, кариотип кроссинговер, методы диффернциального окрашивания хромосом, хромосомные и геномные нарушения, их символика и механизмы образования, биологическая и медицинская значимость/.
IV). Лекция 4. "Генофонд и репродуктивная функция как показатели генетического здоровья населения. Формы и характеристика наследственной патологии. Причины. Механизмы патогенеза. Особенности диагностики. Принципы лечения".
/Описание: в четвертой лекции рассматриваются генофонд населения, репродуктивная функция человека как показатель генетического здоровья, нарушения репродукции эмбриона и плода, неблагоприятные воздействия факторов внешней среды, связь частоты мутаций в гаметах со спонтанными абортами, беЗплодием, врожденными пороками развития и мертворождением, классификация и общая характеристика форм наследственной патологии: частота, удельный вес в структуре детской смертности, механизмы их патогенеза, правила и принципы диагностики и лечения/.
V). Лекция 5. "Методы клинической генетики: клинико-генеалогический, популяционо-статистический, близнецовый, дерматоглифики, цитогенетический; иммунологические, аналитической биохимии; молекулярно-цитогенетические и молекулярно-биологические. Методы генотерапии".
/Описание: в пятой лекции излагаются характеристика и значение методов клинической генетики, особенности молекулярно-цитогенетических и молекулярно-биологических методов, включая FISH-метод, ДНК-зондовую диагностику, методы генотерапии/.
VI). Лекция 6. "Моногенные болезни: частота, примеры распространенных и редких форм, принципы классификации, показания для лабораторной диагностики и характеристика отдельных широко распространенных форм наследственных болезней обмена".
/Описание: В шестой и седьмой лекциях даётся характеристика моногенных болезней: частота, примеры распространенных и редких форм, принципы классификации, показания для лабораторной диагностики наследственных болезней обмена (НБО), рассматриваются отдельные широко распространенные формы (муковисцидоз, врожденный гипотиреоз, фенилкетонурия, галактоземия) и редко встречающиеся формы НБО (гликогены, мукосахаридозы, муколипидозы, сфинголипидозы, митохондриальные и перкоксисомные болезни)/.
VII). Лекция 7. "Характеристика отдельных редко встречающихся форм НБО: муколипидозы, сфинголипидозы, митохондриальные и пероксисомные болезни".
/Описание: В шестой и седьмой лекциях даётся характеристика моногенных болезней: частота, примеры распространенных и редких форм, принципы классификации, показания для лабораторной диагностики наследственных болезней обмена (НБО), рассматриваются отдельные широко распространенные формы (муковисцидоз, врожденный гипотиреоз, фенилкетонурия, галактоземия) и редко встречающиеся формы НБО (гликогены, мукосахаридозы, муколипидозы, сфинголипидозы, митохондриальные и перкоксисомные болезни)/.
VIII). Лекция 8. "Хромосомные синдромы: классификация, частота, связь хромосомного дисбаланса с нарушениями развития, диагностические признаки, показания для цитогенетической диагностики, примеры наиболее распространенных и редких форм".
/Описание: в восьмой лекции рассматриваются хромосомные синдромы: классификация, частота, связь хромосомного дисбаланса с нарушениями развития, диагностические признаки и показания для цитогенетической диагностики, примеры, подробная характеристика наиболее распространенных и редких форм аутосомных синдромов (синдром Дауна, Патау, Эдвардса, "кошачьего глаза", трисомия 8, трисомия 9р, частичная моносомия 13q-, моносомия 18р-) и гоносоммных синдромов: полисомия по Х-хромосоме с мужским и женским фенотипами, Y-хромосоме с мужским фенотипом, монсомии по Х-хромосоме/.
IX). Лекция 9. "Мультифакторные признаки и заболевания: классификация, примеры, критерии предрасположенности; модели наследуемости; ассоциации с генетическими маркерами".
/Описание: в девятой лекции характеризуются мультифакторные признаки заболевания, дается общая характеристика. приводятся примеры. риск предрасположенности, модели наследуемости, ассоциации с генетическими маркерами/.
X). Лекция 10. "Врожденные пороки развития: частота, удельный вес в структуре заболеваемости и смертности, примеры наиболее частых пороков, классификация, этиология, критические периоды онтогенеза и тератогенные терминационные периоды".
/Описание: в десятой лекции даётся характеристика врожденных пороков и малых аномалий развития, включая определение понятий, популяционную частоту и удельный вес в структуре заболеваемости и смертности, приводятся примеры наиболее частых пороков развития, их отечественные и зарубежные классификации, данные об этиологии, так же определение понятий: критические периоды онтогенеза и тератогенные терминационные периоды/.
XI). Лекция 11. Профилактика наследственной и врожденной патологии: значение, основные пути и виды. Организация медико-генетической службы в России. Характеристика отдельных видов профилактики.
/Описание: в одиннадцатой лекции приводятся данные о профилактике наследственной и врожденной патологии, её значение, основные пути и виды: медико-генетическое консультирование, пренатальная диагностика. Диагностика гетерозиготных состояний, преклиническая диагностика и др. Рассматриваются организация медико-генетической службы в России. Список рекомендованной к прочтению литературы тематического содержания/.
ГЕНЕТИКА - ЭМБРИОЛОГИЯ - ХИМИЯ
КЛИНИЧЕСКАЯ ГЕНЕТИКА.
Книга. Подборка.
Автор - доктор медицинских наук, профессор,
заведующий лабораторией МГНЦ РАМН, Н.П. Кулешов.
Лекции "Высшая школа".
Изд."Российский государственный медицинский университет", 1997 год.
Предлагаю к прочтению подборку лекций по основам клинической генетики, в подборке изложены процессы, основные положения, понятия и достижения клинико-генеалогического, цитогенетического и молекулярно-генетического анализа, характеристике, диагностике и профилактике наследственной и врожденной патологии.
Основу предлагаемого материала составили лекции, читаемые в 1984 - 1987 годах студентам на кафедре нервных болезней педиатрического факультета 2-го Московского государственного медицинского института им. Н.И.Пирогова.. В те годы кафедру возглавлял известный ученый, врач-невропатолог и генетик, академик РАН Левон Оганесович Бадалян. Именно ему принадлежал приоритет преподавания клинической генетики студентам медицинских институтов Российской Федерации в конце 1970-х годов, а в 1974 году он опубликовал лекции по клинической генетике, ставшие нынче редчайшим изданием.
Начиная с 1991 года, курс лекций стал читаться на кафедре клинической генетики факультета усовершенствования врачей РГМУ, где получали генетические знания и навыки врачи различных специальностей: акушеры-гинекологи, генетики, невропатологи, неонатологи, педиатры, эндокринологи и другие специалисты, а с сентября 1995 года - ещё и студенты педиатрического факультета РГМУ.
Страница 1. - https://ok.ru/group/59276264341545/topic/69021291337001
/Описание: известно, что изучение любой дисциплины начинается с изложения основных ее понятий и положений. В данной подборке они рассматриваются: наследственность (наследственный материал), фундаментальные генетические процессы в клетке, ген и его свойства, генотип, геном. Нормальный и патологический признак (симптом) и фенотип, классификация генов и механизмы их взаимодействия (доминирование, кодоминирование, неполное доминирование, комплементарность, эпистаз), показатели взаимодействия гена и генотипа как системы (экспрессивность, пенетрантность, эффект положения), плейотропное действие гена, генокопирование и фенокопирование/.
Страница 2. - https://ok.ru/group/59276264341545/topic/69021324170537
Страница 3. - https://ok.ru/group/59276264341545/topic/69021347697961
/Описание: во второй лекции рассматриваются : связи генотипа и фенотипа, реакция организма на действие фактов окружающей среды, законы наследственности, основные положения хромосомной теории наследственности, варианты и типы наследования признаков, критерии моногенного и полигенного наследования, наследственная и ненаследственная изменчивость генотипа и фенотипа, общие вопросы теории мутагенеза, классификация мутаций по фенотипическим эффектам и современная классификация (генные, хромосомные и геномные мутации), данные по частоте мутаций, мутагенные факторы физической, химической и биологической природы. Здесь же дается характеристика генетического и клинического полиформизма признаков, рассматриваются его причины (генетическая гетерогенность, пилокусность, аддитивное действие генетических средовых факторов), роль геномного импринтинга, значение онтогенетических особенностей организма, уровни проявления полиморфизма. освещаются сущность экологической модели медицины, концепция генетического груза и его объем в популяции человека/.
Страница 4. - https://ok.ru/group/59276264341545/topic/69021361722665
/Описание: в третьей лекции излагаются данные о хромосомах человека, в особенности мейоза и митоза, классификация хромосом, кариотип кроссинговер, методы диффернциального окрашивания хромосом, хромосомные и геномные нарушения, их символика и механизмы образования, биологическая и медицинская значимость/.
Страница 5. - https://ok.ru/group/59276264341545/topic/69021390820649
/Описание: в четвертой лекции рассматриваются генофонд населения, репродуктивная функция человека как показатель генетического здоровья, нарушения репродукции эмбриона и плода, неблагоприятные воздействия факторов внешней среды, связь частоты мутаций в гаметах со спонтанными абортами, беЗплодием, врожденными пороками развития и мертворождением, классификация и общая характеристика форм наследственной патологии: частота, удельный вес в структуре детской смертности, механизмы их патогенеза, правила и принципы диагностики и лечения/.
Страница 6. - https://ok.ru/group/59276264341545/topic/69021400913193
/Описание: в пятой лекции излагаются характеристика и значение методов клинической генетики, особенности молекулярно-цитогенетических и молекулярно-биологических методов, включая FISH-метод, ДНК-зондовую диагностику, методы генотерапии/.
Страница 7. - https://ok.ru/group/59276264341545/topic/69022171157801
/Описание: В шестой и седьмой лекциях даётся характеристика моногенных болезней: частота, примеры распространенных и редких форм, принципы классификации, показания для лабораторной диагностики наследственных болезней обмена (НБО), рассматриваются отдельные широко распространенные формы (муковисцидоз, врожденный гипотиреоз, фенилкетонурия, галактоземия) и редко встречающиеся формы НБО (гликогены, мукосахаридозы, муколипидозы, сфинголипидозы, митохондриальные и перкоксисомные болезни)/.
Страница 8. - https://ok.ru/group/59276264341545/topic/69025569002793
/Описание: В шестой и седьмой лекциях даётся характеристика моногенных болезней: частота, примеры распространенных и редких форм, принципы классификации, показания для лабораторной диагностики наследственных болезней обмена (НБО), рассматриваются отдельные широко распространенные формы (муковисцидоз, врожденный гипотиреоз, фенилкетонурия, галактоземия) и редко встречающиеся формы НБО (гликогены, мукосахаридозы, муколипидозы, сфинголипидозы, митохондриальные и перкоксисомные болезни)/.
Страница 9. - https://ok.ru/group/58876351479849/topic/68911671235881
/Описание: в восьмой лекции рассматриваются хромосомные синдромы: классификация, частота, связь хромосомного дисбаланса с нарушениями развития, диагностические признаки и показания для цитогенетической диагностики, примеры, подробная характеристика наиболее распространенных и редких форм аутосомных синдромов (синдром Дауна, Патау, Эдвардса, "кошачьего глаза", трисомия 8, трисомия 9р, частичная моносомия 13q-, моносомия 18р-) и гоносоммных синдромов: полисомия по Х-хромосоме с мужским и женским фенотипами, Y-хромосоме с мужским фенотипом, монсомии по Х-хромосоме/.
Страница 10. - https://ok.ru/group/59276264341545/topic/69025613174057
/Описание: в девятой лекции характеризуются мультифакторные признаки заболевания, дается общая характеристика. приводятся примеры. риск предрасположенности, модели наследуемости, ассоциации с генетическими маркерами/.
Страница 11. - https://ok.ru/group/59276264341545/topic/69025646007593
/Описание: в десятой лекции даётся характеристика врожденных пороков и малых аномалий развития, включая определение понятий, популяционную частоту и удельный вес в структуре заболеваемости и смертности, приводятся примеры наиболее частых пороков развития, их отечественные и зарубежные классификации, данные об этиологии, так же определение понятий: критические периоды онтогенеза и тератогенные терминационные периоды/.
Страница 12. - https://ok.ru/group/59276264341545/topic/69025747129641
Страница 13. -https://ok.ru/group/59276264341545/topic/69025764889897
/Описание: в одиннадцатой лекции приводятся данные о профилактике наследственной и врожденной патологии, её значение, основные пути и виды: медико-генетическое консультирование, пренатальная диагностика. Диагностика гетерозиготных состояний, преклиническая диагностика и др. Рассматриваются организация медико-генетической службы в России.
Список рекомендованной к прочтению литературы тематического содержания/.